ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
A – TÓM TẮT LÝ THUYẾT
I. Khái niệm
– Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng (đột biến dị bội – lệch bội) hoặc xảy ra ở tất cả các cặp NST (đột biến đa bội).
– Đột biến số lượng NST bao gồm:
+ Đột biến lệch bội.
+ Đột biến đa bội: tự đa bội (chẵn và lẻ), dị đa bội.
II. Đột biến lệch bội
2.1. Khái niệm
– Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng.
– Thể lệch bội là những cá thể mang đột biến lệch bội.
– Các dạng đột biến lệch bội thường gặp: thể 1 nhiễm (2n – 1), thể 3 nhiễm (2n+1), thể không (2n – 2),…
2.2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
a. Nguyên nhân
Do tác nhân bên ngoài: vật lí, hóa học, sinh học,… hoặc do rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào làm cản trở sự phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân).
b. Cơ chế
– Trong giảm phân
Hình 1: Cơ chế tạo thể lệch bội trong giảm phân
+ Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST→ tạo ra các giao tử thừa NST và thiếu NST.
+ Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.
– Trong nguyên phân
Hình 2: Cơ chế tạo thể lệch bội trong nguyên phân.
+ Nếu sự không phân li của 1 cặp NST xảy ra trong quá trình nguyên phân sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu dạng đột biến này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên thì 1 trong 2 tế bào đó sẽ mất khả năng sống, tế bào còn lại sẽ phát triển thành thể lệch bội.
+ Nếu đột biến xảy ra ở những lần phân bào tiếp theo (có thể ở tế bào sinh dưỡng) thì nó được nhân lên và được biểu hiện thành 1 phần của cơ thể (thể khảm).
2.3. Hậu quả và vai trò
a. Hậu quả
– Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài.
Ví dụ: ở người đột biến 3 NST số 21 gây hội chứng Đao, đột biến lệch bội ở các cặp NST khác thường gây xảy thai hoặc chết sớm hoặc mắc các bệnh hiểm nghèo khác.
– Đột biến lệch bội thường gặp ở thực vật phổ biến là ở chi cà và chi lúa.
b. Vai trò
– Là nguồn tạo biến dị cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
– Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST (để biết nhóm gen liên kết).
III. Đột biến đa bội
3.1. Khái niệm
– Là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST.
– Thể đa bội là cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n,…
3.2. Các dạng đột biến đa bội
Có hai loại đa bội là: tự đa bội và dị đa bội.
– Tự đa bội
+ Là hiện tượng làm gia tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài trong tế bào (>2n).
+ Tự đa bội gồm có 2 dạng là: tự đa bội chẵn (4n, 6n,…) và tự đa bội lẻ (3n, 5n, 7n,…).
– Dị đa bội
+ Là hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.
3.3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
a. Nguyên nhân
Do tác nhân bên ngoài (vật lí, hóa học, sinh học,…) hoặc do rối loạn môi trường nội bào làm cản trở sự phân li tất cả các cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân).
b. Cơ chế
b1. Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội
– Trong giảm phân:
Hình 3: Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội trong giảm phân.
+ Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử 2n.
+ Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể đa bội lẻ. Sự kết hợp giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến tự đa bội chẵn.
– Trong nguyên phân:
Hình 4: Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội trong nguyên phân
+ Nếu sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo ra thể tứ bội.
+ Nếu sự rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo của tế bào (tế bào xôma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm.
b2. Cơ chế phát sinh thể dị bội đa bội
Hình 5: Cơ chế hình thành thể song nhị bội từ cải củ và cải bắp
– Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
– Đột biến dị đa bội xảy ra trong tự nhiên khi 2 loài A, B (có bộ NST là AA, BB) tạo được con lai lưỡng bội bất thụ (AB). Sau đó cơ thể này có thể tạo được giao tử lưỡng bội AB do sự không phân li của bộ NST ở con lai lưỡng bội và các giao tử này có thể tự thụ phấn với nhau để tạo ra cơ thể dị tứ bội hữu thụ (thể song nhị bội hữu thụ) có bộ NST là AABB.
3.4. Hậu quả và vai trò
a. Hậu quả
– Ở thực vật, các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính chỉ có thể sinh sản vô tính.
– Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn. Do đó, thể đột biến tự đa bội thường hiếm gặp ở động vật, chỉ bắt gặp ở động vật bậc thấp như thằn lằn 3n, 4n…
b. Vai trò
– Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa, góp phần hình thành các loài mới chủ yếu là thực vật có hoa.
Hình 6: Thể tam bội tạo quả không hạt
– Các thể đa bội chẵn hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới cho năng suất cao, cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống cây trồng.
Xem video cơ chế đột biến số lượng NST xảy ra trong giảm phân: