I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
A. Liên kết gen hoàn toàn
1. Đối tượng nghiên cứu của Moocgan: Ruồi giấm (2n = 8)
– Ruồi giấm là đối tượng thuận lợi để nghiên cứu di truyền học vì:
+ Dễ nuôi trong ống nghiệm, chiếm 1 diện tích nhỏ trong phòng thí nghiệm
+ Đẻ nhiều, trung bình mỗi cặp bố mẹ đẻ trứng, nở được khoảng 100 con.
+ Vòng đời ngắn, thời gian thế hệ từ 10 – 14 ngày. Toàn bộ chu trình sống từ: trứng –> dòi –> nhộng –> ruồi, trong điều kiện ở 250C chỉ mất 10 ngày.
+ Có nhiều biến dị dễ quan sát hay các tính trạng biểu hiện rõ ràng, có nhiều thể đột biến.
+ Bộ NST ít, có NST khổng lồ trong tuyến nước bọt dễ quan sát.
– Thí nghiệm:
P t/c: Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt
F1: 100% thân xám, cánh dài.
♂ F1 lai phân tích x ♀ thân đen, cánh cụt
Fa: 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt.
2. Nội dung của quy luật
– Các gen nằm trên 1 NST sẽ phân li và tổ hợp cùng với nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạng do chúng quy định. Các gen nằm trên cùng 1 NST phân li cùng nhau làm thành 1 nhóm gen liên kết.
– Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ NST đơn bội của loài.
– Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết.
3. Cơ sở tế bào học.
– Sự phân li của các NST trong giảm phân và sự tổ hợp tự do của các NST trong thụ tinh đã dẫn tới sự phân li và tổ hợp của các gen trên cùng 1 NST.
– Các gen càng nằm ở gần nhau trên NST thì lực liên kết càng chặt chẽ, các gen nằm xa nhau thì lực liên kết giữa các gen càng yếu.
4. Nhóm gen liên kết
– Các gen được phân bố dọc trên NST tại những vị trị xác định gọi là locut. Số lượng gen trong tế bào nhiều hơn số lượng NST rất nhiều nên mỗi NST phải mang nhiều gen. Các gen nằm trên cùng 1 NST làm thành 1 nhóm liên kết, cùng phân li trong quá trình phân bào, cùng tổ hợp trong quá trình thụ tinh.
– Các nhóm gen liên kết được hình thành từ sự liên kết hoàn toàn giữa các gen, cũng có thể từ liên kết không hoàn toàn.
5. Ý nghĩa của liên kết gen
– Liên kết gen làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp.
– Liên kết gen giúp đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng được quy định bởi các gen trên cùng 1 NST.
– Trong chọn giống, nhờ liên kết gen, các nhà chọn giống chọn được các gen quy định tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau.
6. Điều kiện để có liên kết gen
– Các gen phải nằm trên cùng 1 NST
– Khoảng cách giữa các gen đủ bé đẻ không xảy ra hiện tượng hoán vị, tức là các gen liên kết hoàn toàn với nhau.
B. Hoán vị gen
1. Thí nghiệm:
Lai phân tích ruồi giấm ♀F1 xám, dài BV/bv x ♂ bv/bv đen, cụt
Fa: 965 xám dài, 944 đen cụt, 206 xám cụt, 185 đen dài
Nhận xét: Ở Fa thu được 4 tổ hợp giao tử, trong khi con đực đen cụt chỉ cho 1 loại giao tử => ♀F1 phải giảm phân cho 4 loại giao tử với tỉ lệ tương ứng với tỉ lệ của Fa: 965 BV, 944 bv, 206 Bv, 185 bV. Kết quả này không phải của phân li độc lập, không phải của liên kết gen hoàn toàn => 2 gen quy định tính trạng ở ruồi ♀F1 đã trao đổi chéo.
* Nội dung của quy luật:
Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử, các NST kép trong cặp tương đồng có hiện tượng trao đổi chéo những đoạn tương ứng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện những tổ hợp gen mới.
2. Cơ sở tế bào học
– Các gen nằm trên cùng 1 NST thì phân li và di truyền với nhau tạo thành nhóm gen liên kết. Tuy nhiên, trong quá trình giảm phân ở 1 số tế bào, xảy ra hiện tượng các NST kép tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau ở kì đầu GP 1. Kết quả làm cho các gen có thể đổi vị trí cho nhau, làm xuất hiện tổ hợp gen mới.
– Sự trao đổi chéo xảy ra giữa 2 trong 4 cromatide khác nguồn gốc của cặp NST kép tương đồng dẫn đến sự đổi chỗ giữa cá gen trên cùng 1 cặp NST tương đồng (hoán vị). Các gen càng gần nhau thì lực liên kết càng mạnh và hoán vị gen xảy ra càng hiếm và ngược lại.
3. Đặc điểm của hoán vị gen
– Hiện tượng trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 cromatid không chị em.
– Các gen nằm càng cách xa nhau trên 1 NST càng dễ trao đổi chéo.
– Xu hướng chủ yếu là liên kết gen hoàn toàn, hoán vị gen hiếm xảy ra hơn.
– Sự di truyền liên kết và hoán vị gen phụ thuộc vào giới tính của loài. Có loài hoán vị gen chỉ xảy ra ở con cái (ruồi giấm), có loài chỉ xảy ra ở con đực (tằm) hoặc xảy ra ở cả 2 giới (người) với tần số khác nhau. Sự di truyền liên kết, hoán vị còn phụ thuộc vào vị trí phân bố gen trên NST.
– Hoán vị gen sẽ không có ý nghĩa nếu cơ thể chỉ có những cặp gen đồng hợp hoặc chỉ có 1 cặp gen dị hợp vì khi đó ở những kiểu gen này, dù có hoán vị gen cũng không đưa đến sự tái tổ hợp các gen => chỉ những kiểu gen dị hợp ít nhất 2 cặp gen, khi xảy ra hoán vị giữa các alen mới xảy ra sự tái tổ hợp gen mới.
– Hoán vị gen có thể xảy ra trên các nhóm gen liên kết thuộc NST thường hoặc NST giới tính, khi khoảng cách giữa các gen đủ lớn để xảy ra hoán vị.
– Hoán vị gen chỉ quan sát được qua kiểu hình khi cơ thể xảy ra oán vị có kiểu gen dị hợp.
– Trên mỗi cặp NST, có thể xảy ra trao đổi chéo ở nhiều đoạn khác nhau. Tần số trao đổi chéo ở các gen khác nhau thì khác nhau.
– Trao đổi chéo chủ yếu xảy ra trong giảm phân, cũng có thể xảy ra trong nguyên phân nhưng hiếm hơn.
4. Tần số hoán vị gen
a. Khái niệm:
Tần số hoán vị gen là tổng tỉ lệ % giữa các loại giao tử có mang gen hoán vị trong phép lai phân tích.
Tần số hoán vị gen = Tổng số cá thể mang gen hoán vị / Tổng số cá thể thu được.
b. Đặc điểm
– Tần số hoán vị giữa 2 gen cạnh nhau thường < 50% tổng số cá thể thu được vì xu hướng liên kết gen hoàn toàn là chủ yếu, trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 trong 4 cromatid khác nhau, chỉ 1 số tế bào xảy ra trao đổi chéo. Tần số hoán vị gen đạt tối đa 50% khi tất cả tế bào tham gia giảm phân đều xảy ra trao đổi chéo (rất hiếm).
– Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa các gen trên 1 NST. Khoảng cách giữa các gen càng lớn, lực liên kết càng yếu, tần số hoán vị gen càng lớn và ngược lại.
– Tần số hoán vị gen dao động từ 0 – 50%, không bao giờ > 50%.
– Tần số hoán vị gen được xác định bằng phép lai phân tích.
5. Ý nghĩa của hoán vị gen.
– Làm tăng biến dị tổ hợp, tạo ra tổ hợp tính trạng mới.
– Nhờ hoán vị gen mà các gen quý trên các NST khác nhau có thể tổ hợp lại với nhau thành tổ hợp gen mới. Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.
– Hoán vị gen giải thích sự đa dạng, phong phú của sinh vật.
– Hoán vị gen được các nhà khoa học nghiên cứu để thiết lập bản đồ di truyền dựa trên sự xác định khoảng cách tương đối giữa các gen trên 1 NST. Qua đó, có thể dự đoán trước được tần số xuất hiện gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong chọn giống: làm giảm thời gian chọn đôi giao phối mò mẫm.
6. Bản đồ di truyền
– Là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của 1 loài.
– Nguyên tắc thiết lập bản đồ di truyền:
+ Xác định số nhóm gen liên kết.
+ Xác định vị trí, khoảng cách tương đối giữa các gen trong 1 nhóm liên kết
– Để xác định vị trí, trình tự và khoảng cách phân bố giữa cá gen trong 1 nhóm liên kết, cần xác định tần số hoán vị gen, bằng cách sử dụng phép lai phân tích với 3 cặp tính trạng.
– Khoảng cách giữa các gen trên bản đồ di truyền được đo bằng tần số hoán vị gen: 1% hoán vị gen=1cM (centimet Moocgan).
– Ý nghĩa của bản đồ di truyền: không chỉ có ý nghĩa trong nghiên cứu khoa học mà còn giúp các nhà tạo giống giảm bớt thời gian chọn đôi giao phối mò mẫm, rút ngắn thời gian tạo giống mới.
*Lưu ý: khi thiết lập bản đồ di truyền:
– Các nhóm gen liên kết được đánh theo số thứ tự của NST trong bộ đơn bội của loài.
– Các gen trên NST được kí hiệu bằng các chữ cái là tên của tính trạng.
– Đơn vị của bản đồ là cM
– Vị trí tương đối của các gen trên NST được tính từ đầu mút của NST đến vị trí đó.
7. Điều kiện để có hoán vị gen
– Các gen nằm trên 1 NST
– Có sự tiếp hợp và trao đổi chéo
– Khoảng cách giữa cá gen đủ lớn để xảy ra hoán vị.
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖI DẠNG
a) Dạng 1: XÁC ĐỊNH TỈ LỆ GIAO TỬ
a1) Phương pháp giải
a1-1) Liên kết gen
* Gọi x là số cặp NST tương đồng mang gen (số nhóm liên kết gen), mỗi cặp NST tương đồng mang ít nhất một cặp gen dị hợp (hai NST có cấu trúc khác nhau), số kiểu giao tử của loài tuân theo công thức tổng quát 2x kiểu.
* Gọi a (a ≤ x) là số cặp NST tương đồng, mỗi cặp đều chứa các cặp gen đồng hợp ( hai NST có cấu trúc giống nhau), số kiểu giao tử của loài tuân theo công thức tổng quát 2x-a kiểu.
* Trường hợp có nhiều nhóm liên kết gen mang các cặp gen dị hợp, ta dùng sơ đồ nhánh để xác định tỉ lệ giao tử.
a1-2) Hoán vị gen
* Tần số hoán vị gen (TSHVG) là tỉ lệ phần trăm các loại giao tử hoán vị, tính trên tổng số giao tử được sinh ra.
* Tần số hoán vị gen ≤ 50%.
* Gọi x là TSHVG, trong trường hợp xét hai cặp alen:
+ Ti lệ giao tử hoán vị = 
+ Tỉ lệ giao tử không hoán vị = 
* Trường hợp có nhiều cặp NST tương đồng mang gen, ta lập bảng để xác định tỉ lệ các loại giao tử.
a2) Bài tập vận dụng
Biết trong quá trình giảm phân, các gen liên kết hoàn toàn với nhau. Xác định tỉ lệ giao tử của các cá thể có kiểu gen như sau:
Hướng dẫn giải
1) Kiểu gen 
: 2 kiểu giao tử AB = ab = 
2) Kiểu gen 
: 2 kiểu giao tử Ab = aB =
3) Kiểu gen 
: 2 kiểu giao tử AbD = aBd =
4) Kiểu gen 
: 4 kiểu giao tử A BD = A bd = a BD = a bd = 
5) Kiểu gen 
: 4 kiểu giao tử AB De = AB dE = aB DE = aB dE =
6) Kiểu gen 
: 23 = 8 kiểu giao tử bằng nhau theo sơ đồ:
7) Kiểu gen 
: 2 kiểu giao tử Ab dE = Ab de =
8) Kiểu gen 
: 2 kiểu giao tử Bd Eg = a bd eg =
9) Kiểu gen 
: 1 kiểu giao tử aB De.
b) Dạng 2: BIẾT GEN TRỘI, LẶN – KIỂU GEN CỦA P XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ LAI
b1) Phương pháp giải
b1-1) Liên kết gen
• Qui ước gen.
• Xác định tỉ lệ giao tử của P.
• Lập bảng, suy ra tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình của thế hệ sau.
Chú ý: Trường hợp có nhiều nhóm liên kết gen, ta dùng phép nhân xác xuất hoặc sơ đồ phân nhánh để tính tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình.
b1-2) Hoán vị gen
• Qui ước gen.
• Xác định tỉ lệ giao tử của P.
• Lập bảng, suy ra tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình.
b2) Bài tập vận dụng
Ở cà chua, A qui định cây cao, a qui định cây thấp; B qui định quả tròn, b qui định quả bầu; D qui định chín sớm, d qui định chín muộn. Trong quá trình di truyền, các gen nằm trên cùng một cặp NST, liên kết gen hoàn toàn. Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, tỉ lệ phân li kiểu hình các phép lai sau:
1) P1 : 
x 
2) P2 : x 3) P3 : x
Hướng dẫn giải
| + Qui ước gen: | A: cây cao | B: Quả tròn | D: Chín sớm |
| a: cây thấp | b: Quả bầu | d: Chín muộn |
1) P1 : x
GP1: (AB : ab) , (AB : ab)
(Lập bảng tổ hợp)
Kiểu gen F1-1: 1
: 2 : 2
Tỉ lệ kiểu hình: 3 cây cao, quả tròn : 1 cây thấp, quả bầu
2) P2 : x
GP2: (AbD : aBd) , (AbD : aBd)
(Lập bảng tổ hợp)
Tỉ lệ kiểu gen: 1
: 2 : 1
Tỉ lệ kiểu hình: 1 cây cao, quả bầu, chín sớm :
2 cây cao, quả tròn, chín sớm :
1 cây thấp, quả tròn, chín muộn :
3) P3 : x
GP3: (A BD : A bd : a BD : a bd), (A BD : A bd : a BD : a bd)
Lập bảng tổ hợp, suy ra kết quả:
+ Kiểu gen: (1AA : 2Aa : 1aa)(1
: 2
: 1
) = 1AA : 2AA : 1AA :
2Aa : 4Aa : 2Aa :
1aa : 2aa : 1aa
| + Kiểu hình: | (3 cao : 1 thấp) (3 tròn, sớm : 1 bầu, muộn) = |
| 9 cây cao, quả tròn, chín sớm : | |
| 3 cây cao, quả bầu, chín muộn : | |
| 3 cây thấp, quả tròn, chín sớm : | |
| 1 cây thấp, quả bầu, chín muộn : |
c) Dạng 3:
CÁC DẠNG PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH QUI LUẬT LIÊN KẾT GEN – HOÁN VỊ GEN
c1) Phương pháp giải
c1-1) Liên kết gen
– Trong điều kiện mỗi gen qui định tính trạng trội, lặn hoàn toàn. Khi xét sự di truyền về hai cặp tính trạng, nếu xảy ra một trong các biểu hiện sau, ta kết luận sự di truyền của hai cặp tính trạng đó tuân theo qui luật liên kết gen của Morgan.
1/ khi tự thụ phấn hoặc giao phối giữa các cá thể dị hợp hai cặp gen. Nếu kết quả thế hệ sau phân li kiểu hình tỉ lệ 3 : 1 hoặc 1 : 2 : 1, ta kết luận hai cặp tính trạng đó được di truyền theo qui luật liên kết gen của Morgan:
P: (Aa, Bb) x (Aa, Bb) F1 phân li kiểu hình tỉ lệ 3 : 1 hoặc 1 : 2 : 1 ⇒ qui luật liên kết gen.
2/ Khi lai phân tích cá thể dị hợp hai cặp gen, nếu FB xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 1 : 1, ta suy ra hai cặp tính trạng đó di truyền theo qui luật liên kết gen của Morgan:
P: (Aa, Bb) x (aa, bb) → FB có 2 kiểu hình tỉ lệ 1 : 1 ⇒ qui luật liên kết gen
3/ Tổng quát: Nếu tỉ lệ chung của cả hai tính trạng, không bằng tích các nhóm tỉ lệ khi xét riêng, mặt khác giảm xuất hiện biến dị tổ hợp, ta suy ra hai tính trạng đó, được di truyền theo qui luật liên kết gen.
P: (Aa, Bb) x (Aa, bb) hay (aa, Bb) → F1 phân li 1 : 2 : 1 ⇒ qui luật liên kết gen.
c1-2) Hoán vị gen
– Trong điều kiện mỗi gen qui định một tính trạng trội, lặn hoàn toàn. Khi xét sự di truyền về hai cặp tính trạng, nếu xảy ra một trong các biểu hiện sau, ta kết luận sự di truyền hai cặp tính trạng đó, tuân theo qui luật di truyền hoán vị gen của Morgan.
1/ Khi tự thụ phấn hoặc giao phối giữa hai cặp gen, nếu kết quả thế hệ lai xuất hiện 4 kiểu hình tỉ lệ khác 9 : 3 : 3 : 1, ta kết luận hai cặp tính trạng đó được di truyền tuân theo qui luật hoán vị gen.
P: (Aa, Bb) x (Aa, Bb) → F1 có 4 kiểu hình tỉ lệ ≠ 9 : 3 : 3 : 1 ⇒ qui luật hoán vị gen.
2/ Khi lai phân tích cá thể dị hợp về hai cặp gen, nếu FB xuất hiện 4 kiểu hình tỉ lệ khác 1 : 1 : 1 : 1, ta kết luận hai cặp tính trạng đó được di truyền theo qui luật hoán vị gen.
P: (Aa, Bb) x (aa, bb) → FB có 4 kiểu hình tỉ lệ ≠ 1 : 1 : 1 : 1 ⇒ qui luật hoán vị gen.
3/ Tổng quát: Nếu tỉ lệ chung của cả hai tính trạng biểu hiện tăng biến hợp, mặt khác không bằng tích các nhóm tỉ lệ khi xét riêng, ta suy ra hai cặp tính trạng đó được di truyền theo qui luật hoán vị gen.
P: (Aa, Bb) x (Aa, bb) hay (aa, Bb) → FB có 4 kiểu hình, tỉ lệ ≠ 3 : 3 : 1 : 1 ⇒ qui luật hoán vị gen.
c2) bài tập vận dụng
Khi lai thứ lúa thân cao, hạt tròn với lúa thân thấp, hạt dài. Đời F1 đồng loạt xuất hiện lúa thân cao, hạt tròn. Cho F1 tiếp tục giao phấn, đời F2 xuất hiện 2358 lúa thân cao, hạt tròn, 787 lúa thân thấp, hạt dài.
1) Qui luật di truyền nào đã chi phối hai cặp tính trạng trên.
2) Lập sơ đồ lai từ P đến F2.
3) Cho biết kết quả lai phân tích F1.
4) Đem F1 lai với cá thể khác chưa biết kiểu gen, thu được thế hệ hai phân li:
639 cây thân cao, hạt tròn :
321 cây thân cao, hạt dài :
318 cây thân thấp, hạt dài.
Biện luận và lập sơ đồ lai của F1. Biết mỗi tính trạng do một cặp gen điều khiển.
Hướng dẫn giải
1) Qui luật di truyền:
+ P thân cao, hạt tròn x thân thấp, hạt dài nhận được:
F1 100% cây cao, hạt tròn. Suy ra:
• P đều thuần chủng về hai cặp tính trạng.
• Cây cao, hạt tròn trội hoàn toàn so với cây thấp, hạt dài.
• F1 là những cá thể dị hợp về hai cặp gen.
| + Qui ước: | A: thân cao | B: Hạt tròn |
| a: thân thấp | B: Hạt dài. |
+ F1: (Aa, Bb) x (Aa, Bb)
• Nếu các cặp tính trạng di truyền độc lập, F2 phải xuất hiện 4 kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1. (Trái đề).
• Theo đề, F2 xuất hiện 2 kiểu hình, tỉ lệ 
. F2 xuất hiện 4 kiểu tổ hợp giao tử giữa đực và cái của F1 ⇒ F1 đều tạo 2 loại giao tử, tỉ lệ bằng nhau.
+ F1 dị hợp 2 cặp gen, khi giảm phân chỉ tạo 2 loại giao tử, chứng tỏ hai cặp tính trạng kích thước thân và hình dạng hạt, phải được di truyền theo qui luật liên kết gen.
2)
Sơ đồ lai:
P: x
GP: AB ab
F1: (100% thân cao, hạt tròn)
GF1: (AB : ab) , (AB : ab)
Kiểu gen F2: 1 : 2 : 1
Kiểu hình: 3 thân cao, hạt tròn : 1 thân thấp, hạt dài
3) Kết quả lai phân tích F1:
F1: x
GF1: (AB : ab) , (ab)
FB: 1 : 1
Kiểu hình: 1 thân cao, hạt tròn : 1 thân thấp, hạt dài.
4) Sơ đồ lai của F1:
+ Xét di truyền kích thước thân:
. Đây là tỉ lệ của định luật phân li.
Suy ra kiểu gen F1: Aa x Aa → F2: 3(A-) : 1(aa)
3 thân cao : 1 thân thấp.
+ Xét di truyền hình dạng hạt:
. Đây là tỉ lệ của lai phân tích cá thể dị hợp.
Suy ra F1: Bb x bb → F2: 1(B-) : 1bb
1 hạt tròn : 1 hạt dài.
+ Xét sự di truyền cả hai tính trạng, kiểu gen F1 và cá thể lai với nó:
F1: x 
GF1: (AB ; ab) , (AB : ab)
F2: 1 : 1
: 1 : 1
| Tỉ lệ kiểu hình: | 25% lúa thân cao, hạt dài : | |
| 50% lúa thân cao, hạt tròn : | ||
| 25% lúa thân thấp, hạt dài. |