I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
1.Các khái niệm.
– Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST).
– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp Nu.
– Tần số đột biến gen là tỉ lệ giao tử mang gen đột biến trên tổng số giao tử sinh ra. Tần số đột biến gen thường rất thấp từ 10-6 đến 10-4.
– Thể đột biến: là cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình.
2.Các dạng đột biến thường gặp
– Các dạng đột biến thường gặp:
+Mất 1 cặp Nu
+Thêm 1 cặp Nu
+Thay thế 1 cặp Nu
– Nguyên nhân:
+Do ngẫu nhiên: bình thường trong các tế bào các bazo Nito tồn tại dưới 2 dạng cấu trúc (dạng bình thường và dạng hỗ biến-dạng hiếm). Các dạng hiếm có vị trí liên kết gen bị thay đổi nên chúng bắt cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi.
VD. Khi nhân đôi bình thường:
VD: Khi dạng hiếm nhân đôi:
|
G* – X |
G* – T |
G* – … |
|
T – A |
||
|
X – G |
X – G |
|
|
G – X |
Như vậy, khi dạng hiếm G*-X nhân đôi 2 lần đã dẫn tới dạng đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
+Do hoạt động của các tác nhân gây đột biến: hóa, lí, sinh học hoặc do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn tới đột biến gen.
|
Tác nhân |
Vật lý |
Tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt |
|
Hóa học |
5-BU (5-Brom Uraxin), EMS (etyl metal sunphonat), NMS (Nitrozo metyl Ure), Acridin… |
|
|
Sinh học |
Virus |
– Chú ý:Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.
3.Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Cơ chế chung:
– Các tác nhân gây biến gây sai sót trong quá trình nhân đôi ADN làm biến đổi cấu trúc của nó trực tiếp.
– Đột biến gen thường bắt đầu xảy ra trên 1 mạch (nếu là đột biến điểm thay đổi 1 Nu) dưới dạng tiền đột biến.
+Nếu sai sót này được sửa chữa nhờ enzim sửa sai thì dạng tiền đột biến có thể quay về dạng ban đầu gọi là hiện tượng hồi biến.
+Nếu sai sót 1 mạch không được sửa chữa thì các Nu này cứ tiếp tục được nhân lên theo mẫu của Nu lắp ráp sai và các Nu lắp ráp sai này sẽ liên kết bổ sung với các Nu khác để làm phát sinh đột biến gen.
VD. Xét sự nhân đôi của cặp A-T bình thường:
Xét sự nhân đôi của cặp A-T dưới tác nhân đột biến 5-BU:
|
A – T |
A – 5BU |
A – T |
A – T |
|
T – A |
|||
|
5BU – G |
5BU – … |
||
|
G – X |
|||
|
T – A |
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
||
|
|
b. Cơ chế gây đột biến của 1 số tác nhân:
– UV (tia tử ngoại): làm cho 2 bazo T trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau để tạo ra dithymin làm cho các bazo trên mạch đối diện không thể liên kết được dẫn đến đột biến gen.
– 5-BU (5-Brom Uraxin): có tác dụng thay thế T hoặc X do đó 5-BU có thể thay thế cặp A-T bằng cặp G-X và ngược lại.
– HNO2 (axit Nitrơ) có tác dụng khử nhóm -NH2 của Adenin (A) tạo thành hipoxantin không liên kết với T mà lại liên kết với X dẫn đến thay thế A-T bằng G-X.
– EMS (etyl metal sunphonat) là 1 tác nhân siêu đột biến có thể gây đột biến gen dạng thay thế cặp G-X bằng cặp X-G hoặc T-A hoặc cũng có thể gây mất cặp Nu, đứt gãy ADN.
– Acridin khi xen vào mạch khuôn tổng hợp ADN sẽ gây ra đột biến thêm 1 cặp Nu, khi xen vào mạch mới đang được tổng hợp sẽ dẫn tới dạng mất 1 cặp Nu.
4.Hậu quả và vai trò của đột biến gen
– Hậu quả:Đột biến gen làm thay đổi chuỗi Nu của gen do đó có thể làm thay đổi chuỗi rNu của mARN và qua dịch mã có thể làm thay đổi trình tự aa trên phân tử protein. Điều này có thể làm biến đổi chức năng của protein do gen quy định. Từ đó có thể gây hại cho thể đột biến: làm mất sức sống, giảm khả năng sinh sản.
– Vai trò:
+ Tuy đa số đột biến gen có hại nhưng 1 số đột biến gen không có lợi cũng không có hại, 1 số ít khác lại tỏ ra có lợi nhưng khi môi trường thay đổi thì những đột biến tỏ ra không có lợi trong môi trường cũ lại tỏ ra có lợi trong môi trường mới.
+ Đột biến gen có vai trò làm cho sinh vật ngày càng đa dạng và phong phú.
+ Đột biến gen có khả năng di truyền nên là nguồn cung cấp nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa và chọn giống.
5. Cơ chế biểu hiện đột biến gen
a. Đột biến tiền phôi:
Xảy ra trong nguyên phân của hợp tử giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Đột biến tiền phôi có khả năng đi vào quá trình hình thành nên giao tử và di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
b. Đột biến Xoma:
Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng. Nó sẽ được nhân lên trong 1 mô và biểu hiện thành 1 phần của cơ thể tạo thành thể khảm (nếu là đột biến trội). Có thể di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản sinh dưỡng.
c. Đột biến giao tử:
Xảy ra trong giảm phân để hình thành giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử.
– Nếu là đột biến trội (a –> A) thì nó sẽ biểu hiện ngay ra thành kiểu hình của cơ thể mang đột biến.
– Nếu là đột biến lặn (A –> a) thì nó tồn tại ở thể dị hợp và không được biểu hiện. Nhưng qua quá trình giao phối, đột biến lặn được lan truyền trong quần thể và sẽ được biểu hiện ra kiểu hình nếu được tổ hợp với 1 kiểu gen lặn khác để tạo nên thể đồng hợp lặn.
6. Một số khái niệm đột biến gen khác:
– Đột biến đồng nghĩa (đột biến trung tính, đột biến im lặng) xảy ra khi 1 codon bị đột biến mã hóa cho cùng 1 loại aa như ban đầu.
– Đột biến vô nghĩa là dạng đột biến mà khi codon mã hóa ra aa bị đột biến thành mã kết thúc.
– Đột biến sai nghĩa là dạng đột biến mà khi codon mã hóa cho aa này bị đột biến thành codon mã hóa cho aa khác.
– Đột biến dịch khung là dạng thêm hoặc mất 1 Nu dẫn đến các codon bị sai nghĩa hay vô nghĩa so với codon ban đầu, xảy ra từ điểm bị đột biến cho đến hết gen.
– Đột biến đồng hoán là dạng thay thế 1 cặp purin-pirimidin này bằng 1 cặp purin-pirimidin khác. Ví dụ thay thế cặp A-T thành cặp G-X
– Đột biến dị hoán là dạng đột biến thay thế 1 cặp purin-pirimidin bằng 1 cặp pirimidin-purin. Ví dụ thay thế cặp A-T bằng cặp T-A hoặc bằng cặp X-G.
Các dạng bài tập
Dạng 1: Xác định sự thay đổi cấu trúc của gen khi biết dạng đột biến và ngược lại.
|
Dạng đột biến |
Sự biến đổi trên gen |
Sự biến đổi trên phân tử protein |
|
Mất, thêm 1 cặp Nu |
Chiều dài, khối lượng, số liên kết H, số liên kết hóa trị tăng lên hoặc giảm đi |
Có thể làm số lượng aa tăng lên hoặc giảm đi nếu đb làm dịch chuyển các bộ 3 không làm hoặc làm xuất hiện mã kết thúc sớm. Sự biến đổi thành phần, trật tự các aa diễn ra từ điểm bị đột biến đến cuối gen. |
|
Thay thế 1 cặp Nu này bằng 1 cặp Nu khác |
– Chỉ làm biến đổi 1 bộ 3. – Chiều dài, khối lượng, số liên kết hóa trị không đổi, số liên kết H tăng lên hoặc giảm đi 1 liên kết. |
– Những đb này làm số lượng aa không đổi nếu đb xảy ra ở bộ 3 mã hóa và làm xuất hiện bộ 3 mã hóa mới. – Làm số lượng aa tăng nếu đb xảy ra ở bộ 3 kết thúc và bị biến đổi thành bộ 3 mã hóa. – Làm số lượng aa giảm nếu đb xảy ra ở bộ 3 mã hóa aa và thay nó bằng bộ 3 kết thúc sớm. |
Dạng 2: Xác định dạng đột biến gen khi biết sản phẩm protein tạo ra từ khuôn mẫu của gen đột biến và ngược lại. Xác định sự biến đổi của aa/pr tương ứng khi biết dạng đột biến gen.
Dạng 3: Tính tần số đột biến gen
Tần số đột biến gen = số giao tử mang đột biến / tổng số giao tử sinh ra x 100%
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP
PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖI DẠNG
a) Dạng 1: CHO BIẾT DẠNG ĐỘT BIẾN GEN, XÁC ĐỊNH SỰ THAY ĐỔI VỀ LIÊN KẾT HIĐRÔ VÀ CẤU TRÚC CỦA PHÂN TỬ PRÔTÊIN.
a1) Phương pháp giải
+ Giữa A và T có 2 liên kết hiđrô.
+ Giữa G và X có 3 liên kết hiđrô.
– Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hiđrô; dạng thêm cặp nuclêôtit sẽ làm tăng; dạng đảo vị trí sẽ không đổi; dạng thay thế sẽ có thể không làm thay đổi hoặc tăng hoặc giảm về số liên kết hiđrô trong gen.
– Khi biết dạng đột biến ta sắp xếp trở lại các mã di truyền, từ đó suy ra được sự thay đổi của cấu trúc phân tử prôtêin.
a2) Bài tập vận dụng
Một gen cấu trúc có trình tự của các cặp nuclêôtit được bắt đầu như sau:
3’ TAX XAA TTX AXA TXA XTT … 5’
5’ ATG GTT AAG TGT AGT GAA … 3’
1)Trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen trên tổng hợp được bắt đầu như thế nào?
2) Phân tử prôtein do gen đột biến tổng hợp thay đổi ra sao trong các trường hợp sau:
a) Thay 1 cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ 2 bằng G – X.
b) Mất 1 cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ 4.
c) Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit thứ 16 và 18 là X – G và T – A.
d) Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14.
e) Thay 1 cặp nuclôôtit ở vị trí thứ 10 là A – T bằng 1 cặp nuclcôtit T – A.
Cho biết các bộ ba mã hóa trên phân tử mARN tương ứng với các axit amin như sau:
| GAA: Axit glutamic | AUG: Mêtiônin | UGA: Mã kết thúc |
| UGU: Xistêin | AAG: Lizin | GAA: Axit glutamic |
| GUU: Valin | AGU: Xêrin |
Hướng dẫn giải
1) Trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit:
– Mạch khuôn của gen có chiều 3′ – 5′.
– Theo nguyên tắc bổ sung của cơ chế sao mã, từ trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn ta suy ra trình tự các ribônuclcôtit trong mARN được bắt đầu như sau:
Mạch khuôn: TAX – XAA – TTX – AXA – TXA – XTT …………
mARN: AUG – GUU – AAG – ƯGU – AGU – GAA ……………
– Vậy, trình tự các axit amin trong phân tử prôlêin do gen cấu trúc nói trên tổng hợp có trình tự là:
Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistcin – Xêrin – Axit glutamic …
2) Thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:
a) Thay 1 cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 2 là A – T bằng G – X là thay ở mã mở đầu nên không làm thay đổi axit amin nào trong phân tử prôtêin.
b) Mất 1 cặp nuclêôtit là X – G ở vị trí thứ 4 sẽ thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlipeptit từ sau axit amin mở đầu.
c) Đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit vị trí thứ 16 và 18 làm mã bộ ba tại đây bị biến đổi thành TTX, qui định mã sao là AAG mã hóa axit amin Lizin.
– Vậy trong phân tử prôtêin đã thay thế Axit glutamic bằng Lizin.
d) Mất 2 cặp nuclêôtit thứ 13 và 14 làm mã bộ ba tại vị trí này trở thành AXT, qui định mã sao UGA và đây là mã kết thúc nên chuỗi pôlipeptit chỉ còn 4 axit amin sau:
Mêtiônin – Valin – Lizin – Xistêin…
b) Dạng 2: CHO BIẾT SỰ THAY ĐỔI VỀ LIÊN KẾT HIĐRÔ. XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN VÀ SỐ NUCLÊÔTIT MỖI LOẠI CỦA GEN ĐỘT BIẾN
b1) Phương pháp giải
– Muốn xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến ta cần biết dạng đột hiến và số nuclêôtit mỗi loại của gen ban đầu.
b2) Bài tập vận dụng
Một gen có 75 chu kì xoắn và hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một loại nuclêôtit khác chiếm 20% số nuclêôtit của gen. Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến trong các trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến quá 3 cặp nuclêôtit.
1) Sau đột biến, số liên kết hiđrô của gen tăng 1 liên kết.
2) Sau đột biến số liên kết hiđrô của gen giảm 2 liên kết.
Hướng dẫn giải
– Tổng số nuclêôtit của gen: 75 x 20 = 1500 (Nu)
– X – A = 20% A = T = 15%.
X + A = 50% suy ra G = X = 35%.
– Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến.
A = T = 1500. 15% = 225 nuclêôtit.
G = X = 1500 . 35% = 525 nuclêôtit.
1) Sau đột biến, số liên kết hiđrô của gen tăng 1 liên kết:
+ Trường hợp 1: Thay 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – X:
– Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến:
A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525 + 1 = 526 nuclêôtit.
– Trường hợp 2: Thay 1 cặp G – X bằng 2 cặp A – T.
– Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến :
A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit; G = X = 525 – 1 = 524 nuclêôtit.
2) Sau đột biến, số liên kết hiđrô của gen giảm 2 liên kết.
– Trường hợp 1: Mất 1 cặp A – T.
– Số nuclêôtit mỗi loại của gen sau đột biến là:
A = T = 225 – 1 = 224 nuclêôtit; G = X = 525 nuclêôtit.
– Trường hợp 2: Thay 2 cặp G – X bằng 2 cặp A – T:
– Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến:
A = T = 225 + 2 = 227 nuclêôtit; G = X = 525 – 2 = 523 nuclêôtit.
c) Dạng 3: DỰA VÀO SỰ THAY ĐỔI SỐ LƯỢNG CÁC LOẠI NUCLÊÔTIT, CHIỀU DÀI GEN, CẤU TRÚC PRÔTÊIN. XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
c1) Phương pháp giải
– Sau đột biến, chiều dài gen không đổi thì đột biến có thể thuộc dạng đảo vị trí hoặc thay thế các cặp nuclêôtit.
– Khi chiều dài gen đột biến và tỉ lệ nuclêôtit không đổi thì đột biến thuộc dạng đảo vị trí các cặp nuclêôtit hoặc thay cặp A – T bằng T – A; thay cặp G – X bằng X – G.
– Khi chiều dài gen đột biến không đổi nhưng tỉ lệ các loại nuclêôtit thay đổi thì đột biến thuộc dạng thay thế các cặp nuclêôtit khác nhau.
– Vì đột biến xảy ra trên từng cặp nuclêôtit nên cấu trúc của gen đột biến vẫn tuân theo định luật Sacgap (Chargaff): A + G = T + X.
c2) Bài tập vận dụng
Một gen cấu trúc có 4050 liên kết hiđrô, hiệu số giữa nuclêôtit loại Guanin với loại nuclêôtit khác chiếm 20% số nuclêôtit của gen. Sau đột biến chiều dài của gen không đổi.
1) Nếu tỉ lệ A : G của gen đột biến xấp xỉ 43,27% thì dạng đột biến thuộc loại nào? Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.
2) Nếu sau đột biến tỉ lệ G : A xấp xỉ 2,348. Hãy cho biết:
a) Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.
b) Dạng đột biến gen.
c) Đột biến trên làm thay đổi nhiều nhất bao nhiêu axit amin trong phân tử prôtêin biết đột biến không biến đổi bộ ba mã hóa thành mã kết thúc.
d) Khi gen đột biến nhân đôi 4 đợt liên tiếp thì nhu cầu về nuclêôtit tự do thuộc mỗi loại tăng hay giảm bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
1) Dạng đột biến, số nuclêôtit của gen đột biến:
– Theo đề: G – A = 20%
Ta có: G + A = 50%
⇒ G = X = 35%
A = T = 15%
– Gọi N: tổng số nuclêôtit của gen.
Ta có: 
– Số nuclêôtit mỗi loại của gen trước đột biến.
A = T = 3000 . 15% = 450 nuclcôtit.
G = X = 3000 . 35% = 1050 nuclêôtit.
– Tỉ lệ các loại nuclêôtit của gen trước đột biến.
A : G = 15 : 35 ≈ 42,86%.
– Vì gen đột biến không đổi chiều dài nhưng đã thay đổi tỉ lệ A : G ≈ 43,27 % suy ra dạng đột biến là thay một số cặp G – X bằng bấy nhiêu cặp A – T.
Cách 1: Gọi X là số cặp nuclêôtit thay thế (x nguyên dương).
Ta có phương trình: 
Giải ra: x = 3.
Vậy dạng đột biến là thay 3 cặp G – X bằng 3 cặp A – T.
– Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.
A = T = 450 + 3 = 453 nuclêôtit.
G = X = 1050 – 3 = 1047 nuclêôtit.
Cách 2: Vì chiều dài gen đột biến không đổi suy ra ta có hệ phương trình với hai phương trình (1) và (2) sau:
A + G = 1500 (1)
A ≈ 43,27%G = 0,4327G (2)
⇒ A = T = 453 nuclêôtit
G = X = 1047 nuclêôtit
Vậy đột biến thuộc dạng thay 3 cặp G – X bằng 3 cặp A – T.
2) a) Trước đột biến: G : A ≈ 2,333.
Sau đột biến: G : A ≈ 2,348.
Ta có hệ phương trình với hai phương trình (3) và (4) sau:
A + G = 1500 (3)
G = 2,348A (4)
⇒ A = T = 448 nuclêôtit
G = X = 1052 nuclêôtit
b) Vậy đột biến thuộc dạng thay 2 cặp A – T bằng 2 cặp G – X.
c) Đột biến làm thay đổi nhiều nhất 2 axit amin trong sản phẩm giải mã.
d) Nhu cầu nuclêôtit tự do sẽ tăng: G = X = (24 – 1) . 2 = 28 nuclêôtit.
– Nhu cầu nuclêôtit tự do sẽ giảm: A = T = (24 – 1). 2 = 28 nuclêôtit.