I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
1. Khái niệm
– Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng (đột biến dị bội – lệch bội) hoặc xảy ra ở tất cả các cặp NST (đb đa bội).
– Các dạng đột biến số lượng gồm:
+ Đột biến lệch bội:
+ Đột biến đa bội: tự đa bội (chẵn và lẻ), dị đa bội.
2. Đột biến lệch bội
a. Khái niệm
– Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng.
– Thể lệch bội là những cá thể mang đột biến lệch bội.
– Các dạng đột biến lệch bội thường gặp: thể 1 nhiễm, thể 3 nhiễm, thể không….
– Nguyên nhân: do tác nhân bên ngoài:vật lí, hóa hoc, sinh học…hoặc do rối loạn môi trường nội bào làm cản trở sự phân li của1 hoặc 1 số cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân).
b. Cơ chế:
– Nếu sự không phân li của 1 cặp NST xảy ra trong quá trình giảm phân ở GP I thì sẽ tạo giao tử (n-1), (n+1)
– Nếu sự không phân li của 1 cặp NST xảy ra trong quá trình nguyên phân tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu dạng đb này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên thì 1 trong 2 tế bào đó sẽ mất khả năng sống, tế bào còn lại sẽ phát triển thành thể lệch bội.
– Nếu đột biến xảy ra ở những lần phân bào tiếp theo (có thể ở tế bào sinh dưỡng) thì nó được nhân lên và được biểu hiện thành 1 phần của cơ thể (thể khảm).
*Chú ý: Sự rối loạn phân li có thể xảy ra ở cặp NST thường hoặc NST giới tính.
c. Hậu quả chung:
– Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài.
Ví dụ: ở người đột biến 3 NST số 21 gây hội chứng Đao hay đột biến xảy ra ở cặp NST giới tính…đột biến lệch bội ở các cặp NST khác thường gây xảy thai hoặc chết sớm hoặc mắc các bệnh hiểm nghèo khác.
– Đột biến lệch bội thường gặp ở thực vật phổ biến là ở chi cà và chi lúa.
d. Vai trò:
– Là nguồn tạo biến dị cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
– Có thể dùng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể.
– Sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST (để biết nhóm gen liên kết).
3. Đột biến đa bội
a. Khái niệm
– Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST tương đồng.
– Thể đa bội là cơ thể mang bộ NST bị đột biến đa bội, làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội trong tế bào.
– Các dạng đột biến đa bội:
+ Tự đa bội là hiện tượng làm gia tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài trong tế bào (>2n). gồm có 2 dạng là tự đa bội chẵn và tự đa bội lẻ.
+ Dị đa bội là hiện tượng làm tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong cùng 1 tế bào. Nghĩa là có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào (thể song nhị bội).
– Nguyên nhân: do tác nhân bên ngoài :vật lí, hóa hoc, sinh học…hoặc do rối loạn môi trường nội bào làm cản trở sự phân li tất cả các cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân).
b. Cơ chế
b1. Cơ chế phát sinh đột biến tự đa bội
– Trong giảm phân: nếu xảy ra ở kì sau của giảm phân
+ TH1: xảy ra ở GP I hoặc GP II thì sẽ tạo giao tử 2n
+ TH2: xảy ra ở cả GP I và GP II thì sẽ tạo giao tử 4n
– Trong nguyên phân: sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bài đầu tiên của hợp tử tạo ra tế bào 4n tạo ra thể tứ bội.Xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo (tế bào Xoma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm.
b2. Cơ chế phát sinh thể dị bội đa bội:
– Do lai xa kèm theo đa bội hóa xảy ra trong giảm phân
– Đột biến dị đa bội xảy ra trong tự nhiên khi 2 loài A, B (có bộ NST là AA, BB) tạo được con lai lưỡng bội bất thụ (AB). Sau đó cơ thể này có thể tạo được giao tử lưỡng bội AB do sự không phân li của bộ NST ở con lai lưỡng bội và các giao tử này có thể tự thụ phấn với nhau để tạo ra cơ thể dị tứ bội hữu thụ (thể song nhị bội hữu thụ) có bộ NST là AABB.
c. Đặc điểm của thể đa bội
– Các thể đa bội có số lượng ADN tăng thêm gấp bội do đó quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ xảy ra mạnh do đó thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn phát triển khỏe, khả năng chống chịu tốt.
– Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. những giống cây ăn quả như nho, dưa hấu, chuối nhà… là các thể đa bội lẻ không có hạt.
– Hiếm gặp ở động vật. chỉ gặp ở động vật bậc thấp như thằn lằn 3n, 4n…
– Các thể đa bội lẻ thường phát sinh trong giảm phân không phát sinh trong nguyên phân.
d. Hậu quả, vai trò, ý nghĩa
– Hậu quả:
+ Ở thực vật: các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính, vẫn có khả năng sinh sản vô tính.
+ Ở động vật: thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, hiếm gặp.
– Vai trò:
+ Đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa, chọn giống, góp phần hình thành các loài mới chủ yếu là thực vật có hoa.
+ Các thể đa bội chẵn hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới cho năng suất cao, cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống cây trồng.
Các dạng bài tập
Dạng 1: Bài tập về sự giảm phân không bình thường của tế bào 2n
Dạng 2: Bài tập sự hình thành giao tử các giao tử các thể đột biến
– Nguyên tắc:
+ Cơ thể đột biến lệch bội khi GP cho giao tử lệch bội và giao tử đơn bội bình thường
Ví dụ: cơ thể (2n + 1) giảm phân tạo được giao tử n và (n+1)
+ Cơ thể tam bội (3n) hầu như không có khả năng sinh giao tử. Trong trường hợp đặc biệt, cơ thể 3n tạo ra được các giao tử là n và 2n.
+ Cơ thể tứ bội (4n) do lượng gen tăng đều nên giảm phân bình thường tạo 2 giao tử 2n.
*Cách viết giao tử: dùng phương pháp đường chéo hoặc tổ hợp tự do.
Ví dụ: cơ thể Aaa giảm phân cho các loại giao tử với tỉ lệ: 1A: 2a: 2Aa: 1aa
Cơ thể AAaa giảm phân cho các loại giao tử với tỉ lệ: 1AA: 4Aa: 1aa
Dạng 3: Xác định các dạng đột biến, số lượng NST (lệch bội, đa bội), tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình của các thế hệ trong phép lai.
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖI DẠNG
a) Dạng 1: XÁC ĐỊNH SỐ NST TRONG TẾ BÀO THỂ DỊ BỘI
a1) Phương pháp giải
– Các loại thể dị bội gồm thể ba nhiễm, thể một nhiễm, thể đa nhiễm, thể khuyết nhiễm.
– Thể ba nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng mang 3NST (2n + 1).
– Thể một nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST chỉ mang 1 NST (2n – 1]
– Thể bốn nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng mang đến 4 NST (2n + 2).
– Thể khuyết nhiễm của 1 cặp là trường hợp tế bào không mang NST nào của cặp NST tương đồng đó.
– Thể một nhiễm kép là trường hợp hai cặp NST tương đồng khác nhau, mỗi cặp đều chỉ biểu thị bằng 1 chiếc (2n – 1 – 1).
a2) Bài tập vận dụng
Một loài có số lượng NST trong bộ lưỡng bội 2n = 20.
1) Khi quan sát tiêu bản tế bào sinh dưỡng dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao nhiêu NST ở:
a) Thể ba nhiễm? d) Thể một nhiễm kép?
b) Thể ba nhiễm kép? e) Thể bốn nhiễm?
c) Thể một nhiễm? g) Thể khuyết nhiễm?
2) Loại nào thường gặp hơn trong các loại trên? Vì sao?
Hướng dẫn giải
1) Vì 2n = 20 suy ra n = 10.
a) Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm là (2n + 1) và bằng 20 + 1 = 21 NST.
b) Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm kép là (2n + 1 + 1) = 2n + 2 và bằng 20 + 2 = 22 NST.
c) Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một nhiễm là (2n – 1) và bằng 20 – 1 = 19 NST.
d) Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một nhiễm kép là (2n – 1 – 1) = 2n – 2 và bằng 20 – 2 = 18NST.
e) Số lượng NST trong tế hào sinh dưỡng của thể bốn nhiễm là (2n + 2) và bằng 20 + 2 = 22 NST.
f) Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể khuyết nhiễm là (2n – 2) và bằng 20 – 2 = 18 NST.
2) – Trong các loại trên thường gặp loại thể ba nhiễm (2n + 1) và thể một nhiễm (2n – 1).
– Vì tần số đột biến đối với mỗi cặp NST tương đồng thấp, do vậy thường chỉ xảy ra rối loạn cơ chế phân li NST ở 1 cặp NST tương đồng hơn là nhiều cặp.
b) Dạng 2: CƠ CHẾ XUẤT HIỆN GIAO TỬ ĐỘT BIẾN
b1) Phương pháp giải
+ Giao tử (n + 1) và giao tử (n – 1) xuất hiện, liên quan đến 1 cặp NST không phân li trong quá trình giảm phân.
+ Trường hợp NST không phân li, có thể xảy ra ở kì sau của giảm phân I hoặc kì sau của giảm phân II.
b2) Bài tập vận dụng
Tế bào sinh tinh của 1 cá thể đực có kí hiệu cặp NST giới tính là XY.
1) Hãy viết kí hiệu NST giới tính qua các kì khi tế bào giảm phân bình thường.
2) Viết kí hiệu của cặp NST giới tính khi xảy ra hiện tượng không phân li cặp NST giới tính ở kì sau 1.
3) Viết kí hiệu của cặp NST giới tính khi xảy ra hiện tượng không phân li cặp NST giới tính ở kì sau 2.
Hướng dẫn giải
1) Kí hiệu NST giới tính khi tế bào giảm phân bình thường:
| Kì trung gian | : | XXYY. |
| Kì trước 1 | : | XXYY. |
| Kì giữa 1 | : |  |
| Kì sau 1 | : | XX ↔ YY. |
| Kì cuối 1 | : | XX và YY. |
| Kì trước 2 | : | XX và YY. |
| Kì giữa 2 | : | XX và YY. |
| Kì sau 2 | : | X ↔ X và Y ↔ Y. |
| Kì cuối 2 | : | X, X, Y, Y. |
2) Kí hiệu NST giới tính khi tế bào xảy ra hiện tượng không phân li NST giới tính ở kì sau 1:
| Kì trung gian | : | XXYY. |
| Kì trước 1 | : | XXYY. |
| Kì giữa 1 | : | |
| Kì sau 1 | : | XXYY ↔ O. |
| Kì cuối 1 | : | XXYY và O. |
| Kì trước 2 | : | XXYY và O. |
| Kì giữa 2 | : | XXYY và O. |
| Kì sau 2 | : | XY ↔ XY và O. |
| Kì cuối 2 | : | XY, XY và O. |
3) Kí hiệu NST giới tính khi tế bào xảy ra hiện tượng không phân li NST ở kì sau 2:
| Kì trung gian | : | XXXYY. |
| Kì trước 1 | : | XXXYY. |
| Kì giữa 1 | : | |
| Kì sau 1 | : | XX ↔ YY. |
| Kì cuối 1 | : | XX, YY. |
| Kì trước 2 | : | XX, YY. |
| Kì giữa 2 | : | XX, YY. |
| Kì sau 2 | : | XX ↔ O, YY ↔ O. |
| Kì cuối 2 | : | XX, O, YY, O. |
c) Dạng 3: XÁC ĐỊNH GIAO TỬ CỦA THỂ BA NHlỄM
c1) Phương pháp giải
• Thể ba nhiễm tạo các loại giao tử gồm loại mang 2 NST và loại mang 1 NST của cặp.
• Do vậy, khi xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm ta dùng sơ đồ hình tam giác
c2) Bài tập vận dụng
Hãy xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm có kiểu gen sau:
a) aaa b) Aaa c) AAa
Hướng dẫn giải
a) Đối với kiểu gen aaa:
Cá thể có kiểu ge aaa tạo 2 loại giao tử có tỉ lệ:
3a : 3aa = 1aa
b, Đối với kiểu gen Aaa:
Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ:
1A : 2a : 2Aa : 1aa
c, Đối với kiểu gen AAa:
Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ:
2A : 1a : 2Aa : 1AA
d) Dạng 4: BIẾT GEN TRỘI, LẶN KIỂU GEN CỦA GEN CỦA P, XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ LAI
d1) Phương pháp giải
+ Qui ước gen.
+Xác định tỉ lệ giao tử của P.
+ Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình.
d2) Bài tập vận dụng
Ở ngô, A qui định cây cao, a qui định cây thấp.
1) Viết kiểu gen của ngô cây cao, ngô cây thấp lệch bội thuộc thể ba nhiễm.
2) Cho biết kết quả các phép lai sau:
a) P1: Aaa 
x aaa 
b) P2: AAa x Aaa
Hướng dẫn giải
1) Kiểu gen ngô cây cao, ngô cây thấp:
Qui ước gen: A qui định cây cao, a qui định cây thấp
+ Cây cao thể ba nhiễm có thể có kiểu gen: AAA, Aaa, Aaa.
+ Cây thấp thể ba nhiễm có kiểu gen aaa.
2)
Tỉ lệ kiểu gen: 1 Aa : 3 Aaa : 2 Aaaa : 2 aa : 3 aaa : 1 aaaa.
Tỉ lệ kiểu hình: 1 cây cao : 1 cây thấp.
Tỉ lệ kiểu gen: 1 Aaa : 2 Aa : 4 Aaa : 1 AAaa : 2 Aaaa : 1 aa : 1 aaa .
Tỉ lệ kiểu hình: 5 cây cao : 1 cây thấp.
e) Dạng 5: XÁC ĐỊNH SỐ LƯỢNG NST TRONG TỂ BÀO THỂ ĐA BỘI
e1) Phương pháp giải
– Đa bội thể là trường hợp số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của n gồm tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn).
– Các thể đa bội lẻ như 3n, 5n …
– Các thể đa bội chẵn như 4n, 6n …
e2) Bài tập vận dụng
1) Loài cà chua có bộ NST lưỡng bội 2n = 24. Khi quan sát tiêu bản tế bào dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao nhiêu NST ở:
a) Thể tam bội?
b) Thể tứ bội?
2) Con người thích sử dụng loại nào trong hai loại trên? Vì sao?
Hướng dẫn giải
1) Số lượng NST trong tế bào:
a) Số lượng NST trong tế bào 3n = 36 NST.
b) Số lượng NST trong tế bào 4n = 48 NST.
2) Con người ưa chuộng cà chua tam bội hơn. Vì thể tam hội không giảm phân tạo giao tử nên quả sẽ không có hạt.
g) Dạng 6: XÁC ĐỊNH TỈ LỆ GIAO TỬ CỦA THỂ TỨ BỘI
g1) Phương pháp giải
– Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả năng thụ tinh mang bộ lưỡng bội 2n.
-Do vậy, khi xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử này ta dùng sơ đồ hình tứ giác để tổ hợp.
g2) Bài tập vận dụng
Hãy xác định tỉ lệ giao tử của các cá thể tứ bội có kiểu gen sau:
| a) AAAA | c) Aaaa | e) AAaa |
| b) aaaa | d) AAAa |
Hướng dẫn giải
a) Đối với kiểu gen AAAA: Cá thể này chỉ tạo 1 kiểu gen giao tử mang gen AA
b) Đối với kiểu gen aaaa: Cá thế này chỉ tạo 1 kiểu gen giao tử mang gen aa.
c) Đối với kiểu gen Aaaa: Cá thể này tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ.
d) Đối với kiểu gen AAAa: Cá thể này tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ:
e) Đối với kiểu gen AAaa: Cá thể này tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ:
h) Dạng 7: BIẾT GEN TRỘI LẶN – KIỂU GEN CỦA P. XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ LAI
h1) Phương pháp giải
– Qui ước gen.
– Xác định tỉ lệ giao tử của P.
– Lập sơ đồ, suy ra tỉ lệ phân li kiểu gen và tỉ lệ phân li kiểu hình.
h2) Bài tập vận dụng
Ở cà chua tứ bội: A qui định quả đỏ, a qui định quả vàng.
1) Viết kiểu gen có thể có của:
a) Cà chua tứ bội quả đỏ.
b) Cà chua tứ bội quả vàng.
2) Cho biết kết quả của các phép lai sau:
a) P1: Aaaa x Aaaa .
b) P2: AAaa x aaaa .
c) P3: AAaa x AAaa .
Hướng dẫn giải
1) Xác định kiểu gen:
Qui ước: A: quả đỏ; a: quả vàng
a) Kiểu gen cây cà chua quả đỏ tứ hội có thể có: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa.
b) Kiểu gen cây cà chua quả vàng tứ bội là aaaa.
2) Kết quả các phép lai:
Tỉ lệ kiểu gen: 1 AAaa : 2Aaaa : 1 aaaa
Tỉ lệ kiểu hình: 3 quả đỏ : 1 quả vàng
Tỉ lệ kiểu gen: 1AAaa : 4Aaaa : 1 aaaa
Tỉ lệ kiểu hình: 5 quả đỏ : 1 quả vàng
c)
Tỉ lệ kiểu gen: 1AAAA : 8AAAa : 18 AAaa : 8 Aaaa : 1 aaaa
Tỉ lệ kiểu hình: 35 quả đỏ : 1 quả vàng
i) Dạng 8: BIẾT TỈ LỆ PHÂN LI KIỂU HÌNH Ở THẾ HỆ SAU XÁC ĐỊNH KIỂU GEN CỦA THỂ TỨ BỘI Ở P
i1) Phương pháp giải
– Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại giao tử mang gen aa.
– Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa, Aaaa, aaaa và tỉ lệ giao tử mang aa chỉ có thể là 
; 
; 100%.
– Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thê hộ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó.
i2) Bài tập vận dụng
Ở một loài thực vật: A: qui định quả to, a: qui định quả nhỏ. Lai giữa các cà chua tứ bội người ta thu được kết quả đời F1 có kết quả theo các trường hợp sau:
a) Trường hợp 1: F1-1 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 19 cây quả to : 20 cây quả nhỏ.
b) Trường hợp 2: F1-2 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 514 cây quả to : 47 cây quả nhỏ.
c) Trường hợp 3: F1-3 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 417 cây quả to : 83 cây quả nhỏ.
Hãy biện luận, xác định kiểu gen của bố mẹ trong mỗi trường hợp và lập sơ đồ lai chứng minh cho kết quả đó.
Hướng dẫn giải
Qui ước gen: A: quả to a: quả nhỏ
a) Trường hợp 1:
– F1-1 xuất hiện kiểu hình lặn quả nhỏ, kiểu gen aaaa. Vậy cả hai bên bố mẹ đều tạo loại giao tử mang gen aa.
+ aaaa = loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa.
– Cá thể ở P tạo loại giao tử aa = phải có kiểu gen là Aaaa.
– Cá thể còn lại ở P tạo loại giao tử mang aa = 100% phải có kiểu gen aaaa.
Vậy kiểu gen của P1: Aaaa x aaaa
(Lập sơ đồ lai)
b) Trường hợp 2:
F1-2 xuất hiện kiểu hình mang tính trạng lặn quả nhỏ kiểu gen aaaa = 
.
– Vì cây tứ bội tạo loại giao tử aa chỉ có thể với tỉ lệ: 100% aa hoặc aa hoặc aa.
Suy ra: aaaa = loại giao tử aa x loại giao tử aa.
– Cá thể P tạo loại giao tử aa = phải có kiểu gen là AAaa; cá thể còn laị tạo loại giao tử aa = phải có kiểu gen là Aaaa.
– Vậy kiểu gen của P2: AAaa x Aaaa
c) Trường hợp 3:
– Tương tự, F1-3 xuất hiện kiểu hình lặn quả nhỏ, kiểu gen aaaa với tỉ lệ .
+ aaaa = loại giao tử aa x 100% loai giao tử aa.
Vậy kiểu gen của P3: AAaa x aaaa.