Cơ chế di truyền – biến dị ở cấp độ tế bào.
1. Nguyên phân
1.1. Khái niệm
– Là hình thúc phân bào giữ nguyên bộ NST, là hình thức sinh sản của tế bào, xảy ra ở hầu hết tế bào trong cơ thể (hợp tử, tb sinh dưỡng, tb mầm sinh dục).
– Trong nguyên phân: từ 1 tế bào mẹ có 2n NST sau 1 lần phân bào sẽ hình thành 2 tế bào con có bộ NST là 2n.
1.2. Cơ chế
|
Nguyên phân |
Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) |
Pha G1 |
|
Pha S |
||
|
Pha G2 |
||
|
Giai đoạn phân bào chính thức |
Kì đầu |
|
|
Kì giữa |
||
|
Kì sau |
||
|
Kì cuối |
– Kì trung gian: lúc đầu NST tồn tại ở dạng sợi đơn và duỗi xoắn. NST tự nhân đôi ở pha S để tạo ra NST ở trạng thái kép. Trung thể tự nhân đôi để tạo ra 2 trung thể và chúng di chuyển dần về 2 cực của tế bào.
– Kì đầu: NST ở trạng thái kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn và dày lên. Hai trung thể di chuyển về 2 cực và nằm đối xứng với nhau, 1 thoi tơ vô sắc bắt đầu được hình thành giữa 2 trung thể, màng nhân, nhân con tiêu biến.
– Kì giữa: NST kép đóng xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng (hạt, chữ V, que) được tập trung thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc. Chúng dính với dây tơ vô sắc ở tâm động. Thoi vô sắc đã trở nên hoàn chỉnh.
– Kì sau: NST kép tách nhau ở tâm động để hình thành 2 NST đơn và phân li đều về 2 cực của tế bào nhờ sự co rút của dây tơ vô sắc.
– Kì cuối: NST ở trạng thái đơn và chúng dần duỗi xoắn trở lại để tạo thành dạng sợi mảnh. Màng nhân, nhân con dần xuất hiện để bao bọc lấy bộ NST ở 2 cực của tế bào. Thoi vô sắc dần biến mất. Đồng thời, xảy ra sự phân chia tế bào chất:
+ Ở tế bào động vật: màng sinh chất ngay ở khoảng giữa tế bào co thắt từ ngoài vào trong để phân chia thành 2 tế bào con.
+ Ở tế bào động vật: tế bào mới, được hình thành do thành tế bào ở khoảng giữa phát triển từ trong ra ngoài phân chia ế bào mẹ thành 2 tế bào con.
1.3. Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ tạo thành 2 tế bào con có bộ NST giống nhau và giống tế bào mẹ.
1.4. Ý nghĩa
– Đối với di truyền: nguyên phân là phương thức truyền đạt ổn định bộ NST của loài qua các thế hệ tế bào trong quá trình phát sinh cá thể và qua các thế hệ cơ thể ở các loài sinh sản vô tính.
– Bộ NST đặc trưng của loài được ổn định là nhờ cơ chế nhân đôi kết hợp với phân li NST.
– Nguyên phân làm tăng số lượng tế bào giúp sự sinh trưởng của các mô và cơ quan nhờ đó cơ thể đa bào mới lớn lên được.
– Ở các mô, cơ quan còn non tốc độ phân bào diễn ra nhanh chóng. Khi các mô, cơ quan đến giai đoạn tới hạn sinh trưởng thì nguyên phân bị ức chế.
– Nguyên phân giúp tạo ra tế bào mới để bù đắp các tế bào có các mô, cơ quan bị tổn thương, thay thế cho các tế bào già yếu.
Các dạng bài tập
Dạng 1: Bài tập liên quan đến sự biến đổi của NST qua các kì của nguyên phân.
|
Các kì |
Kì trung gian |
Kì đầu |
Kì giữa |
Kì sau |
Kì cuối |
||
|
Đầu kì (NST chưa nhân đôi) |
Cuối kì (NST đã nhân đôi) |
|
|
|
Đầu kì (2 tế bào con chưa tách hoàn toàn) |
Cuối kì(2 tế bào con tách nhau hoàn toàn) |
|
|
Số lượng NST |
2n |
2n |
2n |
2n |
4n |
4n |
2n |
|
Trạng thái |
đơn |
kép |
kép |
kép |
đơn |
đơn |
đơn |
|
Số cromatit |
0 |
4n |
4n |
4n |
0 |
0 |
0 |
|
Số tâm động |
2n |
2n |
2n |
2n |
4n |
4n |
2n |
Dạng 2: Bài tập số tế bào con tạo ra, số NST môi trường cung cấp, số thoi vô sắc được hình thành trong nguyên phân.
1 tế bào nguyên phân k lần sẽ tạo ra 2k tế bào con
Số NST môi trường cung cấp = (2k – 1) x 2n
Số NST có nguyên liệu hoàn toàn mới = (2k -2) x 2n
Số thoi vô sắc hình thành = 2k -1
2. Giảm phân
2.1. Khái niệm
– Là hình thức phân bào làm bộ NST giảm đi 1 nửa so với tế bào ban đầu, xảy ra ở các tế bào sinh dục giai đoạn chín: noãn bào bậc 1, tinh bào bậc 1.
– Quá trình giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp:Từ 1 tế bào sinh dục chín (2n) sau giảm phân hình thành nên 4 tế bào con có bộ NST là n.
2.2. Cơ chế
Gồm 2 lần phân bào liên tiếp, mỗi lần phân bào đều gồm giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) và quá trình phân bào chính thức gồm 4 kì: đầu, giữa, sau, cuối.
a. Lần phân bào 1
– Kì trung gian: NST đơn tự nhân đôi trở thành NST kép (gồm 2 cromatit dính nhau ở tâm động), trung thể tự nhân đôi và di chuyển về 2 cực của tế bào.
– Kì đầu 1: NST ở trạng thái kép dần co xoắn đồng thời xảy ra hiện tượng tiếp hợp và có thể trao đổi chéo giữa 2 trong 4 sợi cromatit của cặp NST kép tương đồng. Hai trung thể di chuyển về 2 cực của tế bào. Màng nhân, nhân con tiêu biến.
– Kì giữa 1: NST ở trạng thái kép co ngắn cực đại và có hình dạng đặc trưng. NST kép xếp thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo. Thoi vô sắc đã hoàn chỉnh. NST kép dính với thoi vô sắc ở tâm động.
– Kì sau 1: mỗi NST kép trong từng cặp tương đồng vẫn giữ nguyên trạng thái (không tách nhau ở tâm động) phân li về 2 cực của tế bào nhờ sự co rút của thoi vô sắc. (Mỗi cực có n NST kép).
– Kì cuối 1: NST ở trạng thái kép. Màng nhân, nhân con dần xuất hiện trở lại bao lấy bộ NST ở mỗi cực của tế bào. Thoi vô sắc mờ dần và biến mất. Xảy ra sự phân chia tế bào chất để hình thành 2 tế bào con, mỗi tế bào chứa nNST ở trạng thái kép.
b. Lần phân bào 2:
– Kì trung gian 2: các NST kép không nhân đôi mà đóng xoắn như kì cuối 1, trung thể tự nhân đôi.
– Kì đầu 2: NST kép không xảy ra biến đổi so với kì trung gian, 2 trung thể di chuyênr về 2 cực của tế bào. Một thoi vô sắc được hình thành giưã 2 trung thể (vuông góc với thoi vô sắc GP 1) màng nhân, nhân con tiêu biến.
– Kì giữa 2: NST kép xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đaọ của thoi vô sắc, NST kép đính với thoi vô sắc ở cả 2 phía của tâm động. Thoi vô sắc trở nên hoàn chỉnh.
– Kì sau 2: NST kép tách nhau ở tâm động tạo thành 2 NST đơn phân li về 2 cực của tế bào nhờ sự co rút của thoi vô sắc.
– Kì cuối 2: màng nhân, nhân con xuất hiện trở lại bao lấy bộ NST ở mỗi cực của tế bào (mỗi tế bào có n NST đơn). Thoi vô sắc tiêu biến, diễn ra sự phân chia tế bào chất để hình thành các tế bào con.
2.3. Kết quả: Từ một tế bào mẹ qua giảm phân sẽ tạo ra bốn tế bào con.
2.4. Ý nghĩa
– Giảm phân tạo giao tử mang bộ NST đơn bội của loài qua thụ tinh bộ NST lưỡng bội của loài được hình thành.
– Cùng với nguyên phân kết hợp với thụ tinh giảm phân góp phần duy trì ổn định bộ nhiễm sắc thể đặc trưng cho loài qua các thế hệ cơ thể (ở các loài sinh sản hữu tính).
– Giảm phân tạo ra nhiều loại giao tử khác về nguồn gốc do sự phân li độc lập, tổ hợp tự do và trao đổi chéo giữa các cromatit nên khi thụ tinh sẽ tạo ra biến dị tổ hợp để cung câp nguyên liệu thứ cấp dồi dào cho tiến hóa và chọn giống.
3. Quá trình phát sinh giao tử
3.1. Khái niệm
Giao tử là những tế bào có bộ NST đơn bội n được tạo ra từ quá trình giảm phân của các tế bào sinh giao tử gồm giao tử đực và giao tử cái.
3.2. Quá trình phát sinh giao tử đực (tinh trùng, tinh tử):
– Xảy ra ở các tinh bào bậc 1:
TB mầm sinh dục à nguyên phân à TB sinh dục (tinh nguyên bào) à nguyên phân nhiều lần: tăng khối lượng, kích thước à TB sinh dục trưởng thành (tinh bào bậc 1) à giảm phân 1 à 2 tế bào con có n NST kép (tinh bào bậc 2) à giảm phân 2 à 4 tế bào con có n NST đơn.
– Chú ý:
+ Ở động vật mỗi tb đơn bội sẽ phát triển thành 1 tinh trùng
+ Ở thực vật bậc cao: mỗi tế bào đơn bội sẽ nguyên phân 1 lần nữa tạo 2 tế bào đơn bội n (1 tế bào sinh dưỡng, 1 tb sinh sản: cùng tồn tại trong 1 hạt phấn). Tế bào sinh dưỡng sẽ phát triển thành túi phấn đưa tinh tử vào túi phôi. Tế bào sinh sản sẽ nguyên phân 1 lần nữa tạo ra 2 tinh tử (n) tham gia vào quá trình thụ tinh kép:Tinh tử 1 kết hợp với noãn tạo ra hợp tử 2n; Tinh tử 2 kết hợp với nhân phụ (2n) tạo ra nội nhũ 3n.
=>Kết quả:
+ Từ 1 tinh bào bậc 1 ở động vật sau quá trình phát sinh giao tử sẽ hình thành 4 giao tử đực có khả năng thụ tinh như nhau.
+ Từ 1 tinh bào bậc 1 ở thực vật bậc cao sau quá trình phát sinh giao tử sẽ hình thành 12 tb đơn bội.
3.3. Quá trình phát sinh giao tử cái
– Xảy ra ở cơ quan sinh sản cái.
TB mầm sinh dục à nguyên phân à TB sinh dục (noãn nguyên bào) à nguyên phân nhiều lần: tăng khối lượng, kích thước à TB sinh dục trưởng thành (noãn bào bậc 1) à giảm phân 1 à 2 tế bào con có n NST kép (noãn bào bậc 2) à giảm phân 2 à 4 tế bào con có n NST đơn.
– Kết thúc giảm phân: từ 1 tế bào noãn bào bậc 1 tạo ra được 4 tế bào đơn bội trong đó 1 tế bào có kích thước lớn, 3 tb còn lại có kích thước nhỏ hơn sẽ bị thoái hóa không có khả năng thụ tinh.
– Ở động vật: tế bào có kích thước lớn sẽ phát triển thành trứng với n NST đơn
– Ở thực vật bậc cao: tế bào có kích thước lớn nguyên phân liên tiếp 3 lần tạo ra 8 tế bào đơn bội n để hình thành túi phôi gồm:
+ 1 noãn- tế bào trứng (n)
+ 2 tế bào nhân phụ
+ 2 trợ bào- tế bào kèm
+ 3 tế bào đối cực
=>Từ 1 noãn bào bậc 1 sau quá trình phát sinh giao tử sẽ tạo ra được 1 giao tử cái có khả năng thụ tinh.
4. Quá trình thụ tinh
– Thụ tinh là sự kết hợp giữa 2 tế bào đơn bội của giao tử đực và giao tử cái để hình thành tế bào lưỡng bội (hợp tử) có nguồn gốc từ cả bố và mẹ.
– Ở thực vật bậc cao xảy ra quá trình thụ tinh kép:
+ Tinh tử 1 kết hợp với noãn tạo ra hợp tử 2n
+ Tinh tử 2 kết hợp với nhân phụ (2n) tạo ra nội nhũ 3n
Các dạng bài tập
Dạng 1: Bài tập liên quan đến nhưng biến đổi của NST qua các kì phân bào
|
Các kì Đặc điểm |
Trung gian |
Đầu |
Giữa |
Sau |
Cuối |
||
|
Đầu kì cuối |
Cuối kì cuối |
||||||
|
GP I |
Số NST |
2n |
2n |
2n |
2n |
2n |
n |
|
Trạng thái |
đơn |
Kép |
kép |
kép |
kép |
kép |
|
|
Số cromatit |
0 |
4n |
4n |
4n |
4n |
2n |
|
|
Số tâm động |
2n |
2n |
2n |
2n |
2n |
n |
|
|
GP II |
Số NST |
n |
n |
n |
2n |
2n |
n |
|
Trạng thái |
kép |
kép |
kép |
đơn |
đơn |
đơn |
|
|
Số cromatit |
2n |
2n |
2n |
0 |
0 |
0 |
|
|
Số tâm động |
n |
n |
n |
2n |
2n |
2n |
|
Dạng 2: Bài tập số NST cung cấp cho quá trình giảm phân, số thoi vô sắc được hình thành, số tế bào con được tạo ra.
– Trong giảm phân chỉ xảy ra 1 lần nhân đôi nên số NST môi trường cung cấp =số tế bào tham gia giảm phân x 2n
– Số thoi vô sắc hình thành ở lần GP I là 1, ở GP II là 2 nên tổng số thoi vô sắc hình thành= 3 x số tế bào tham gia giảm phân
– Số tế bào con được tạo ra sau quá trình giảm phân:
+Số tinh trùng được tạo ra = số tb sinh dục đực tham gia GP x 4
+Số tế bào trứng được tạo ra = số tb sinh dục cái tham gia GP
+ Số thể định hứng = số tb sinh dục cái tham gia GP x 3
– Số NST trong các giao tử được sinh ra = số giao tử x n
– Số NST trong thể định hướng = số thể định hướng x n
– Ở thực vật bậc cao:
+ Số tế bào con được tạo ra từ 1 tế bào đực là 12 tế bào con có bộ NST là n
+Số tế bào con được tạo ra từ 1 tế bào cái là 11 tế bào con có bộ NST là n
Dạng 3: xác định số loại giao tử và tỉ lệ giao tử
1. Số loại giao tử được tạo ra từ 1 tế bào giảm phân bình thường:
– Từ 1 tb sinh tinh (tinh bào bậc 1) qua gp sẽ tạo 2 loại giao tử khác nhau.
– Từ 1 tb sinh trứng (noãn bào bậc 1) qua gp sẽ tạo ra 1 loại trứng.
2. Số loại giao tử của cơ thể 2n sinh ra:
a. Nếu không có hiện tượng trao đổi chéo thì số loại giao tử được sinh ra là 2n (n là số cặp NST)
b. Nếu có hiện tượng trao đổi chéo
TH1: Xảy ra TĐC tại 1 điểm (TĐC đơn) tại p cặp () thì số loại giao tử tạo ra là 2n+p
Trong 1 cơ thể có 1 cặp NST (thường xét cặp NST tương đồng có cấu trúc khác nhau):
– Nếu cặp NST đó giảm phân bình thường sẽ cho 2 loại giao tử khác nhau.
– Nếu cặp NST đó xảy ra TĐC đơn tại 1 điểm thì sẽ tạo ra 4 loại giao tử khác nhau.
– Nếu cặp NST đó xảy ra TĐC tại 2 điểm không cùng lúc (2 TĐC đơn) thì sẽ tạo ra 6 loại giao tử khác nhau.
– Nếu cặp NST đó xảy TĐC tại 2 điểm không cùng lúc và tại 2 điểm cùng lúc (TĐC kép) thì sẽ tạo ra 8 loại giao tử khác nhau.
Ở trường hợp này:
+ Có p cặp xảy ra TĐC đơn thì sẽ tạo ra 4.4.4.4…..4 = 4p = 22p loại giao tử khác nhau.
+ Còn (n-p) cặp giảm phân bình thường sẽ tạo ra 2n-p loại giao tử.
=>Tổng hợp lại sẽ có số loại giao tử cơ thể này giảm phân tạo ra = 22p x2n-p = 2n+p
TH2: xảy ra 2 TĐC đơn không cùng lúc tại m cặp thì số loại giao tử tạo ra là 2n x 3m
+ Có m cặp xảy ra TĐC đơn không cùng lúc sẽ tạo ra 6m = 2m x 3m loại giao tử
+ Còn n-m cặp giảm phân bình thường tạo ra 2n-m loại giao tử
=>Tổng hợp lại sẽ có số loại giao tử cơ thể này giảm phân tạo ra =2m x 3m x 2n-m = 2n x 3m
TH3: Xảy ra TĐC tại 2 điểm cùng lúc và tại 2 điểm không cùng lúc (TĐC kép) tại k cặp thì số loại giao tử tạo ra là 2n+2k
+ Có k cặp xảy ra TĐC kép sẽ tạo ra 8k = 23k loại giao tử.
+ Còn n-k cặp giảm phân bình thường sẽ tạo ra 2n-k loại giao tử.
=>Tổng hợp lại sẽ có số loại giao tử cơ thể này giảm phân tạo ra =23k x 2n-k = 2n+2k
c. Số loại giao tử chứa các NST có nguồn gốc từ bố hoặc mẹ
Số loại giao tử có chứa a NST có nguồn gốc từ bố (bên nội) = Cna = n!/(a!(n-a)!)
Số loại giao tử có chứa b NST có nguồn gốc từ mẹ (bên ngoại) = Cnb = n!/(b!(n-b)!)
3. Xác định số loại giao tử thực tế tạo ra từ 1 tế bào sinh dục chín giảm phân
– Số loại tinh trùng tạo ra tử 1 tế bào sinh tinh
+ Nếu giảm phân bình thường sẽ tạo ra 2 loại trên tổng số 2n loại
+ Nếu xảy ra TĐC đơn sẽ tạo ra 4 loại trên tổng số 2n+p loại
+ Nếu xảy ra TĐC tại 2 điểm không cùng lúc sẽ tạo ra 4 loại trên tổng số 2n x 3m loại
– Số loại trứng được tạo ra từ 1 tb trứng luôn là 1 loại.
– Số kiểu hợp tử = số loại giao tử đực x số loại giao tử cái
Dạng 4: Số cách sắp xếp của NST ở kì giữaGP I = 2n/2
Dạng 5: Xác định số loại hợp tử được tạo thành và hiệu suất thụ tinh của các giao tử.
– Số hợp tử= số tinh trùng được thụ tinh= số trứng được thụ tinh
– Hiệu suất thụ tinh của giao tử = Số giao tử được thụ tinh/ tổng số giao tử tham gia thụ tinh x 100%.