I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
1. Phương pháp nghiên cứu cơ thể của Menden
Menden đã áp dụng phương pháp lai giống và phân tích sự di truyền các tính trạng của bố mẹ ở cơ thể lai ( phương pháp phân tích cơ thể lai)
– Chọn đối tượng nghiên cứu: chủ yếu là đậu Hà Lan (ngoài ra còn có ong, chuột…). Đây là loại cây tự thụ phấn nghiêm ngặt, chặt chẽ, có thời gian thế hệ tương đối ngắn, mỗi cây cho nhiều hạt và có nhiều dòng khác biệt nhau về những tính trạng dễ theo dõi (tính trạng tương phản: màu sắc hoa, quả, hạt, hình dạng…)
– Phương pháp tư duy: ông phân tích sự di truyền rất phức tạp của sinh vật thành những tính trạng tương đối đơn giản để theo dõi.
– Các bước phân tích cơ thể lai của Menden
+ Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau bằng cách cho cây tự thụ phấn
+ Lai các dòng thuần chủng khác nhau 1 hoặc vài ba cặp tính trạng tương phản. Sau đó, theo dõi sự di truyền riêng ở đời con, cháu của từng cặp bố mẹ ban đầu. Với mỗi thí nghiệm, Menden luôn làm đi làm lại trên nhiều đối tượng để tăng độ chính xác, đồng thời lai thuận nghịch để tìm hiểu vai trò bố mẹ trong sự di truyền tính trạng.
+ Dùng toán thống kê, xác suất để xử lí kết quả và rút ra quy luật (hình thành giả thiết khoa học).
+ Kiểm định, chứng minh giả thuyết bằng phép lai phân tích.
2. Quy luật phân li
a. Nội dung
Mỗi một tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố mẹ tồn tại trong cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hòa trộn vào nhau. Khi giảm phân hình thành giao tử, 50% số giao tử chứa alen này, 50% giao tử cứa alen kia.
b. Cơ sở tế bào của quy luật phân li
Do sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử kết hợp với sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các cặp alen tương ứng.
c. Điều kiện nghiệm đúng:
Quá trình giảm phân hình thành giao tử diễn ra bình thường.
d. Ý nghĩa của quy luật phân li.
Giúp giải thích tại sao tương quan trội và lặn là kiểu phổ biến trong tự nhiên và hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trạng trội có giá trị cao, đồng thời không dùng con lại có kiểu gen dị hợp làm giống vì ở thế hệ sau có sự phân li.
3. Phép lai 1 cặp tính trạng:
Khi lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác biệt nhau về 1 cặp tính trạng tương phản thì ở F1 đồng loạt biểu hiện tính trạng 1 bên bố hoặc mẹ (tính trạng trội) và ở F2 có sự phân tính theo tỉ lệ 3 trội: 1 lặn.
P t/c ♂ (♀) Hoa đỏ x ♀ (♂) Hoa trắng
F1 100% hoa đỏ
F2 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng
– Cơ sở tế bào học: là sự phân li của cặp NST tương đồng trong quá trình phát sinh giao tử và sự tổ hợp của chúng trong thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen trên NST
– Điều kiện nghiệm đúng:
+ P thuần chủng: để F1 chỉ có 1 loại kiểu gen
+ Tính trạng trội phải trội hoàn toàn
+ Số lượng cá thể đem phân tích lớn
+ Quá trình giảm phân diễn ra bình thường.
4. Quan hệ giữa các alen với nhau (A, a)
– Quan hệ trội lăn hoàn toàn: Đây là hiện tượng gen trội át hoàn toàn gen lặn và con lai F1 biểu hiện đồng loạt tính trạng trội.
– Quan hệ trội lặn không hoàn toàn: Là hiện tượng gen trội át không hoàn toàn gen lặn, con lại biểu hiện tính trạng trung gian giữa tính trạng trội và tính trạng lặn (di truyền trung gian).
– Quan hệ đồng trội là hiện tượng cả 2 alen đều biểu hiện và con lai F1 cho kiểu hình khác bố mẹ. Ví dụ: nhóm máu AB do 2 alen quy định nhóm máu là A và B đồng trội
5. Gen đa alen:
Bình thường 1 gen thường có 2 alen, tuy nhiên 1 số gen lại có 3 hoặc nhiều alen. Hiện tượng gen có 3 hoặc nhiều alen được gọi là gen đa alen.
Ví dụ: gen quy định nhóm máu A, B, AB, O ở người có 3 alen là IA, IB, IO quy định n(n+1)/2 kiểu gen, với n là số alen của gen.
Các dạng bài tập
Dạng 1: Xác định tính trạng trội, lặn.
– Tính trạng trội hoàn toàn trong trường hợp:
+ TH1: Bố mẹ thuần chủng tương phản, tính trạng trội là tính trạng của bố hoặc mẹ xuất hiện đồng loạt ở F1
+ TH2: Bố mẹ thuần chủng tương phản, tính trạng trội là tính trạng chiếm ¾ ở đời F2
– Tính trạng trội không hoàn toàn trong trường hợp:
+ TH1: Bố mẹ thuần chủng, F1 biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ
+ TH2: Bố mẹ thuần chủng, F2 phân li theo tỉ lệ kiểu hình là 1: 2: 1. Tính trạng chiếm tỉ lệ 2/4 ở F2 là tính trạng trung gian.
Dạng 2: Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con khi biết kiểu hình của P và đặc điểm di truyền của tính trạng đó.
Các bước giải:
+ Bước 1: Từ kiểu hình của P, xác định kiểu gen P.
+ Bước 2: Viết sơ đồ lai dựa trên cơ sở xác định số loại giao tử, thành phần gen của giao tử.
+ Bước 3: Xác định sự phân li kiểu gen, phân li kiểu hình của F.
Dạng 3: Xác định kiểu gen của bố mẹ khi biết kiểu hình của P và kết quả phép lai.
– Nguyên tắc:
+ Số tổ hợp giao tử = Số loại giao tử đực x số loại giao tử cái.
+ Từ tỉ lệ phân li ở đời con sẽ xác định được số tổ hợp giao tử và từ số tổ hợp giao tử => số loại giao tử của bố mẹ => kiểu gen của P.
– Một số kết quả áp dụng:
+ Nếu đời con đồng tính: => P: AA x AA hoặc AA x Aa hoặc AA x aa.
+ Nếu đời con phân tính theo tỉ lệ:
3 : 1 => P: Aa x Aa (Trội hoàn toàn)
1 : 2 : 1 => P: Aa x Aa (Trội không hoàn toàn)
1 : 1 => P: Aa x aa
2 : 1 => P: Aa x Aa và có hiện tượng gây chết ở thể đồng hợp AA.
– Chú ý: trong trường hợp không rõ tỉ lệ phân tính ở đời con thì cần dựa vào tỉ lệ kiểu hình lặn (aa) để xác định kiểu gen của bố mẹ.
Dạng 4: Bài tập về gen đa alen
– Quan hệ giữa các alen trong trường hợp gen đa alen cũng bao gồm các quan hệ như trong trường hợp 1 gen gồm 2 alen: trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn, đồng trội.
– Một gen có n alen thì số kiểu gen được tạo ra là: n(n+1)/2
– Số kiểu gen đồng hợp là: n
– Số kiểu gen dị hợp là: n(n-1)/2
– Số kiểu hình:
+ Nếu các alen chỉ có quan hệ trội lặn hoàn toàn thì số kiểu hình là: n
+ Nếu các alen có quan hệ trội lặn không hoàn toàn thì số kiểu hình = n + số kiểu hình trung gian
+ Nếu các alen có quan hệ đồng trội thì số kiểu hình = n + số kiểu hình đồng trội.
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP – PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖI DẠNG
a) Dạng 1: BIẾT GEN TRỘI LẶN – KIỂU GEN CỦA P XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ LAI
a1) Phương pháp giải
• Trội hoàn toàn là trường hợp alen trội, át hoàn toàn alen lặn cùng cặp, biểu hiện tính trội.
• Tính trạng trội được biểu hiện ở kiểu gen AA, Aa (A-); tính trạng lặn được biểu hiện ở kiểu gen aa.
• Cá thể đồng hợp (AA, aa) chỉ tạo 1 kiểu giao tử.
• Cá thể dị hợp (Aa) tạo 2 kiểu giao tử A = a = 
.
Các bước:
• Qui ước gen.
• Xác định giao tử của P.
• Lập sơ đồ lai (SĐL) ⇒ Tỉ lệ kiểu gen (TLKG), tỉ lệ kiểu hình (TLKH).
a2) Bài tập vận dụng
Ở một loài thực vật, A là gen trội, qui định tính trạng hoa kép; a là gen lặn qui định tính trạng hoa đơn.
1) Sự tổ hợp giữa 2 alen trên tạo ra mấy kiểu gen, viết các kiểu gen đó?
2) Khi giao phối ngẫu nhiên, có bao nhiều kiểu giao phối khác nhau từ các kiểu gen đó? Xác định kết quả mỗi kiểu giao phối.
Hướng dẫn giải
Qui ước: A: Gen trội qui định tính trạng hoa kép.
a: Gen lặn qui định tính trạng hoa đơn.
1) Số kiểu gen: Sự tổ hợp 2 alen A, a tạo ra 3 kiểu gen AA, aa và Aa.
2) Số kiểu giao phối và kết quả:
Có 6 kiểu giao phối khác nhau, kết quả như sau:
a)
| P1 | : | AA | x | AA | |
| GP1 | : | A | AA | TLKG: 100% AA. | |
| F1-1 | : | AA | TLKH: 100% Hoa kép. | ||
b)
| P2 | : | aa | x | aa | |
| GP2 | : | a | a | TLKG: 100% aa. | |
| F1-2 | : | aa | TLKH: 100% Hoa đơn. | ||
c)
| P3 | : | AA | x | aa | |
| GP3 | : | A | a | TLKG: 100% Aa. | |
| F1-3 | : | Aa | TLKH: 100% Hoa kép. | ||
d)
| P4 | : | Aa | x | aa | |
| GP4 | : | (A, a) | (A, a) | TLKG: 1AA : 2Aa : 1aa. | |
| F1-4 | : | 1AA : 2Aa : 1aa. | TLKH: 3 (A-) Kép : 1(aa) đơn. | ||
e)
| P5 | : | Aa | x | AA | |
| GP5 | : | (A, a) | A | TLKG: 1AA : 1Aa | |
| F1-5 | : | AA : Aa | TLKH: 100% (A-) Hoa kép. | ||
g)
| P6 | : | Aa | x | aa | |
| GP6 | : | (A, a) | a | TLKG: 1Aa : 1aa. | |
| F1-6 | : | 1Aa : 1aa | TLKH: 1 Hoa kép : 1 Hoa đơn. | ||
b) Dạng 2: BIẾT KIỂU HÌNH, XÁC ĐỊNH KIỂU GEN P
b1) Đối với sinh vật sinh sản nhiều: (Tuân theo qui luật số lớn): Ta vận dụng được định luật đồng tính và định luật phân tính.
Phương pháp giải
• Xác định tính trạng trội, lặn (Vận dụng định luật phân li).
• Qui ước gen.
• Từ tỉ lệ phân li kiểu hình ta suy ra kiểu gen của thế hệ trước.
• Lập sơ đồ lai.
b2) Đối với sinh vật sinh sản ít: (Trâu, bò……., người) vì không tuân theo qui luật nên không vận dụng được định luật đồng tính và phân tính.
Phương pháp giải
– Xác định tính trạng trội, lặn: Ta dựa vào cặp bố, mẹ nào có CÙNG KIỂU HÌNH, sinh con có kiểu hình khác bố mẹ thì kiểu hình của P là trội so với tính trạng kia.
P: X x X → y
Hoặc P: X x X → X + y (X trội so với y)
•Qui ước gen.
• Dựa vào cá thể mang tính trạng lặn, kiểu gen đồng hợp lặn, để suy ra kiểu gen của cá thể mang tính trạng trội.
• Lập sơ đồ lai.
b2-2) Bài tập vận dụng
Đem lai F1 có kiểu gen giống nhau với ba cây I, II, III có kiểu gen khác nhau, thu được kết quả như sau:
| a) Phép lai 1: | F1 x cây I |
| F2 : | 145 cây chín sớm |
| b) Phép lai 2: | F1 x cây II |
| F2-2 : | 403 cây chín sớm |
| 398 cây chín muộn |
| c) Phép lai 2: | F1 x cây III |
| F2-3: | 545 cây chín sớm |
| 182 cây chín muộn |
Biết tính trạng thời gian chín do một gen qui định. Xác định kiểu gen F1, các cây I, II, III.
2) Muốn ngay F1 đồng loạt xuất hiện cây chín sớm, kiểu gen của P có thể như thế nào?
3) Muốn ngay F1 chỉ xuất hiện một kiểu hình, kiểu gen của P có thể là gì?
Hướng dẫn giải
1) Kiểu gen cây F1, I, II, III:
+ Xét phép lai 3: F2-3 phân li kiểu hình theo tỉ lệ: 
Đây là tỉ lệ của định luật phân li. Suy ra tính trạng chín sớm trội hoàn toàn so với chín muộn; kiểu gen của F1 và cây thứ I đều dị hợp.
+ Quy ước: A: chín sớm
a: chín muộn
a) + Sơ đồ phép lai 1: F2-1 100% chín sớm ⇒ kiểu gen cây I phải đồng hợp AA.
+ Sơ đồ lai: F1: Aa (chín sớm) x AA (chín sớm)
GF1: A a, A
F2: 1AA : 1Aa (100% chín sớm)
b) Sơ đồ phép lai 2: F2-2 phân li
Đây là tỉ lệ của phép lai phân tích cá thể dị hợp kiểu gen cây II phải là aa.
+ Sơ đồ phép lai 2: F1: Aa (chín sớm) x aa (chín muộn)
GF1: A a, a
F2: 1Aa (chín sớm) : 1aa (chín muộn).
a) Sơ đồ phép lai 3: F1: Aa (chín sớm) x Aa (chín sớm)
GF1: (A : a) , (A : a)
Tỉ lệ kiểu gen: 1AA : 2Aa : 1aa.
Tỉ lệ kiểu hình: 3 chín sớm : 1 chín muộn .
2) F1 đồng tính trội → kiểu gen P:
+ Muốn ngay F1 đồng loạt xuất hiện một tính trạng trội chín sớm, chỉ cần một trong hai bên P, có kiểu gen đồng hợp trội AA; cá thể còn lại có kiểu gen bất kì.
+ Vậy, kiểu gen của P có thể là:
| P: | AA (chín sớm) x AA (chín sớm) |
| Hoặc: | AA (chín sớm) x Aa (chín sớm) |
| Hoặc: | AA (chín sớm) x aa (chín muộn) |
(Tự lập các sơ đồ lai)
3) F1 chỉ xuất hiện một tính trạng → kiểu gen của P:
Kiểu gen của P có thể là 1 trong 4 trường hợp sau:
| P: | AA (chín sớm) x AA (chín sớm) |
| AA (chín sớm) x Aa (chín sớm) | |
| AA (chín sớm) x aa (chín muộn) | |
| aa (chín muộn) x aa (chín muộn) |
c) Dạng 3: TRƯỜNG HỢP TRỘI KHÔNG HOÀN TOÀN
c1) Phương pháp giải
• Trội không hoàn toàn là trường hợp gen qui định tính trạng trội, không hoàn toàn lấn át gen qui định tính trạng lặn. Do vậy, kiểu gen dị hợp tử biểu hiện tính trạng trung gian giữa trội và lặn.
• Trội không hoàn toàn làm biến đổi tỉ lệ đặc thù của định luật phân tính. Tỉ lệ đặc thù để nhận biết trường hợp này là: 1 : 2 : 1, trong điều kiện một gen qui định một tính trạng.
• Mỗi kiểu hình tương ứng với một kiểu gen. Do vậy, khi biết kiểu hình của P, đồng thời ta cũng biết được kiểu gen của nó.
• Khi qui ước gen cho trường hợp trội không hoàn toàn ta qui ước cả đôi gen.
c2) Bài tập vận dụng
Khi xét sự di truyền tính trạng màu sắc một loài hoa, người ta thực hiện các phép lai và thu được kết quả sau:
Phép lai 1: P1: 
Hoa phấn trắng x Hoa phấn trắng 
F1-1: 287 cây hoa phấn trắng.
Phép lai 2: P2: Hoa phấn hồng x Hoa phấn trắng
F1-2: xuất hiện 163 cây hoa phấn hồng; 161 cây hoa phấn trắng.
Phép lai 3: P3: Hoa phấn hồng x Hoa phấn hồng
F1-3: 202 cây hoa phấn đỏ; 405 cây hoa phấn hồng; 198 cây hoa phấn trắng.
Biết màu sắc phấn hoa do một gen qui định, tính trạng hoa phấn đỏ trội so với hoa phấn trắng.
1) Giải thích đặc điểm di truyền tính trạng mang màu sắc phấn hoa và lập sơ đồ các phép lai.
2) Nếu muốn ngay F1, đồng tính, kiểu gen và kiểu hình của P có thể như thế nào?
3) Nếu muốn F1 phân li kiểu hình tỉ lệ 1 : 1, kiểu gen của P là gì?
Hướng dẫn giải
1) a) Đặc điểm di truyền và sơ đồ lai.
+ Xét kết quả phép lai 3: F1-3 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình: Hoa đỏ : Hoa hồng : Hoa trắng = 202 : 405 : 198 ≈ 1 : 2 : 1. Đây là tỉ lệ của trường hợp di truyền tính trội lặn không hoàn toàn.
+ Qui ước: AA: Hoa phấn đỏ
Aa: Hoa phấn hồng
aa: Hoa phấn trắng.
b) Các sơ đồ lai:
+ Sơ đồ phép lai 1: P1: aa (trắng) x aa (trắng)
Lập sơ đồ lai)
+ Sơ đồ phép lai 2: P2: Aa (hồng) x aa (trắng)
(Lập sơ đồ lai)
+ Sơ đồ phép lai 3: P3 Aa (hồng) x Aa (hồng)
(Lập sơ đồ lai)
2) F1 đồng tính → P?
– Muốn ngay F1 đồng tính, kiểu gen và kiểu hình của P có thể:
| P: | AA (đỏ) | x | AA (đỏ) | |
| Hoặc | P: | aa ( trắng) | x | aa ( trắng) |
| Hoặc | P: | AA ( đỏ) | x | aa ( trắng) |
( Lập các sơ đồ lai)
3) F1 phân li 1 : 1 → P?
+ F1 phân li kiểu hình tỉ lệ 1 : 1 ⇒ Kiểu gen và kiểu hình của P có thể:
| P: | Aa (hồng) | x | aa (trắng) | |
| Hoặc | P: | Aa (hồng) | x | AA (đỏ) |
(Lập các sơ đồ lai)
d) Dạng 4: DI TRUYỀN NHÓM MÁU (Hệ A, B, O)
d1) Phương pháp giải
• Có 3 alen qui định nhóm máu là IA, IB, IO (i), trong đó: IA trội so với IO, qui định nhóm máu A; IB trội so với IO, qui định nhóm máu B; IA và IB tương đương nhau (đồng trội), cùng qui định nhóm máu AB.
• Người có nhóm máu A, kiểu gen có thể IAIA hay IAIO.
• Người có nhóm máu B, kiểu gen có thể IBIB hay IBIO.
• Người có nhóm máu O, kiểu gen phải là IOIO.
• Người có nhóm máu AB, kiểu gen phải là IAIB.
* Biết nhóm máu của P, xác định nhóm máu có thể có của con:
Các bước:
+ Qui ước gen.
+ Lập các sơ đồ có thể có.
+ Kết quả nhóm máu của con, là chung cho tất cả các trường hợp có thể.
* Biết nhóm máu con, xác định kiểu gen và nhóm máu có thể có của P:
Các bước:
• Qui ước gen.
• Dựa chủ yếu vào nhóm máu O, AB của con để biện luận, suy ra kiểu gen và nhóm máu của P.
• Lập sơ đồ lai.
d2) Bài tập vận dụng
1) Xác định kiểu gen và nhóm máu của bố mẹ, cho biết: Con của họ có máu A, AB và O.
2) Tính xác suất cặp bố mẹ trên sinh được:
a) 1 con trai máu O.
b) 2 con gái máu AB.
c) 1 con trai máu A và 1 con gái máu B.
Hướng dẫn giải
1) + Con có nhóm máu O, kiểu gen IOIO. Suy ra cả bố và mẹ đều mang alen IO.
+ Con có nhóm máu AB, kiểu gen IAIB. Suy ra nếu bố truyền IA thì mẹ truyền IB (hoặc ngược lại).
+ Vậy, kiểu gen bố IAIO thuộc nhóm máu A, mẹ có kiểu gen IBIO thuộc máu B (hoặc ngược lại).
+ Lập sơ đồ lai: IAIO x IBIO
2) Xác xuất cặp bố mẹ trên sinh được.
a) 1 con trai, máu O = . = 
= 
= 12,5%
b) 2 con gái, máu AB = 
c) 1 con trai máu A và 1 con gái máu B: 