I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
1. Khái niệm: Quần thể ngẫu phối.
– Quần thể ngẫu phối là quần thể sinh vật mà các cá thể trong quần thể giao phối 1 cách hoàn toàn ngẫu nhiên với nhau.
– Quần thể giao phối là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng chung sống trong 1 khoảng không gian xác định, tồn tại trong 1 thời gian nhất định, trong đó các cá thể giao phối với nhau để sinh ra thế hệ sau hữu thụ.
– Ở quần thể giao phối, các cá thể giao phối tự do với nhau (Các cá thể thuộc những quần thể khác trong cùng 1 loài thường không giao phối với nhau do cách li nhau bởi những điều kiện sống nhất định nhưng khi tiếp xúc với nhau, chúng vẫn có thể giao phối với nhau được). Những cá thể thuộc 2 loài khác nhau không giao phối được với nhau hoặc nếu có giao phối thì không có kết quả.
2. Đặc điểm của quần thể ngẫu phối.
– Giao phối ngẫu nhiên là đặc trưng cơ bản của quần thể ngẫu phối (Các cá thể giao phối tự do với nhau).
– Quan hệ nổi bật giữa các cá thể trong quần thể là quan hệ về mặt sinh sản. Do đó, quần thể ngẫu phối là đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên.
– Đa dạng về kiểu gen, kiểu hình.
– Mỗi 1 quần thể ngẫu phối được phân biệt với các quần thể khác của cùng 1 loài ở tần số các alen, tần số kiểu gen và tần số các kiểu hình trong quần thể.
– Tần số tương đối của các alen về 1 hoặc vài gen điển hình nào đó là dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố về các kiểu gen, kiểu hình trong quần thể đó.
– Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể được duy trì ổn định qua các thế hệ.
3. Tính đa dạng của quần thể ngẫu phối
– Tính đa dạng của quần thể ngẫu phối là sự đa dạng về kiểu gen, kiểu hình của các cá thể trong quần thể, cụ thể ở quần thể ngẫu phối, các cá thể chỉ giống nhau các nét cơ bản, sai khác nhiều về chi tiết.
– Nguyên nhân tính đa hình của quần thể:
+ Do quá trình đột biến đã tạo ra rất nhiều alen khác nhau trong cùng 1 kiểu gen, là cơ sở tạo ra nhiều kiểu gen khác nhau.
+ Do quá trình giao phối, các kiểu gen khác nhau có thể giao phối với nhau tạo ra được 1 lượng biến dị di truyền rất lớn.
+ Do hiện tượng trao đổi chéo (hoán vị gen), hiện tượng tương tác gen giữa các cá thể trong quần thể đã tạo ra nguông biến dị tổ hợp cho quần thể.
+ Do hiện tượng di nhập gen (cá thể, giao tử).
4. Định luật Hacdi Vanbec
– Nội dung:
Trong những điều kiện nhất định, trong quần thể giao phối thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen được di truyền ổn định qua các thế hệ.
– Điều kiện nghiệm đúng:
+ Số lượng cá thể của quần thể lớn (quần thể có kích thước lớn)
+ Các cá thể trong quần thể giao phối với nhau 1 cách ngẫu nhiên
+ Các loại giao tử và các loại kiểu gen phải có sức sống, khả năng sinh sản ngang nhau (nghĩa là không có chọn lọc tự nhiên).
+ Không xảy ra đột biến. (Nếu xảy ra đột biến thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch: A đột biến thành a là đột biến thuận, a đột biến thành A là đột biến nghịch).
+ Quần thể phải được cách li với các quần thể khác thuộc cùng loài (không có sự di nhập gen giữa các quần thể).
– Ý nghĩa của định luật:
+ Lí luận: Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể. Nó giải thích tại sao trong tự nhiên có những quần thể được di truyền ổn định qua thời gian dài.
+ Thực tiễn: Khi biết được 1 quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền thì từ tỉ lệ kiểu hình, ta có thể tính được tần số tương đối của các alen, tần số tương đối của kiểu gen. Ngược lại, khi biết được tần số của các alen có thể tính được tần số của các kiểu gen và tỉ lệ kiểu hình trong quần thể.
=> Như vậy, với y học, chọn giống, khi biết được tần số xuất hiện của đột biến nào đó, ta tính được xác suất bắt gặp thể đột biến đó trong quần thể. Đây là cơ sở dự đoán sự tiềm tàng của các gen hay cá đột biến có hại trong quần thể.
5. Công thức: áp dụng cho quần thể ngẫu phối (quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền).
Xét 1 gen gồm 2 alen (A, a) => quần thể có 3 kiểu gen: AA, Aa, aa.
Gọi tần số tương đối của các kiểu gen trên lần lượt là d, h, r. Trong quần thể ngẫu phối, sự giao phối xảy ra giữa cá thể có cùng kiểu gen hoặc có kiểu gen khác nhau. Như vậy, trong quần thể, có nhiều cặp lai khác nhau. Có nhiều phép lai trong quần thể:
|
Kiểu giao phối |
Tần số kiểu giao phối |
Thế hệ con |
|||
|
Đồng hợp AA |
Dị hợp Aa |
Đồng hợp aa |
|||
|
AA x AA |
d.d |
d2 |
0 |
0 |
|
|
AA x Aa |
d.h |
2dh |
dh |
dh |
0 |
|
Aa x AA |
h.d |
||||
|
AA x aa |
d.r |
2dr |
0 |
2dr |
0 |
|
aa x AA |
r.d |
||||
|
Aa x Aa |
h.h |
¼ h2 |
½ h2 |
¼ h2 |
|
|
Aa x aa |
h.r |
2hr |
0 |
hr |
hr |
|
aa x Aa |
r.h |
||||
|
aa x aa |
r.r |
0 |
0 |
r2 |
|
AA: d2 + dh + ¼ h2 ; Aa: dh + hr + 2dr + ½ h2 ; aa: hr + r2 + ¼ h2.
– Với tần số alen A là p, tần số alen a là q thì cấu trúc di truyền của quần thể là p2 AA : 2pq Aa : q2 aa với (p + q)2 =1. Tần số này có khuynh hướng không đổi qua các thế hệ ngẫu phối tiếp theo. Do vậy, công thức p2 + 2pq + q2 được gọi là cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng.
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖi DẠNG
Dạng 1: BIẾT CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ XÁC ĐỊNH TẦN SỐ CÁC ALEN
a1) Phương pháp giải
Ta cần lưu ý một số vấn đề:
+ Thuật ngữ cấu trúc di truyền ⇔ tần số kiểu gen ⇔Tỉ lệ các loại kiểu gen trong quần thể.
+ Tần số các alen ⇔ tỉ lệ giao tử đực, cái mang gen khác nhau trong quần thể.
Xét 1 gen có 2 alen (A, a):
+ Gọi P (A): Tần số tương đối của alen A.
q (a): Tần số tương đối của alen a.
+ Sự tổ hợp của 2 alen có tần số tương đối trên hình thành quần thể có cấu trúc di truyền sau:
⇒ Cấu trúc di truyền của quần thể: p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa) = 1
Do vậy: p(A) = p2 + pq; q (a) =p2 + pq.
a2) Bài tập vận dụng
Tính tần số tương đối các alen của mỗi quần thể có thành phần kiểu gen sau:
1) Quần thể 1: 0,64AA : 0,32Aa : 0,04aa
2) Quần thể 2: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa
3) Quần thể 3: 0,5625AA : 0,375Aa : 0,0625aa
Hướng dẫn giải
Gọi p(A): Tần số tương đối của alen A
q(a): Tần số tương đối của alen a
p(A) + q(a) = 1
1) Quần thể 1: p(A) = 0,64 + (0,32 : 2) = 0,8
Suy ra q (a) = 1 – 0,8 = 0,2
2) Quần thể 2: p(A) = 0,36 + (0,48 : 2) = 0,6
Suy ra q (a) = 1 – 0,6 = 0,4
3) Quần thể 3: p(A) = 0,5625 + (0,375 : 2) = 0,75
Suy ra q (a) = 1 – 0,75 = 0,25
b) Dạng 2:
+ BIẾT TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CÁC ALEN. XÁC ĐỊNH THÀNH PHẦN KIỂU GEN VÀ TẦN SỐ KIỂU HÌNH
+ XÁC ĐỊNH TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ
+ ĐIỀU KIỆN ĐỂ QUẦN THỂ ĐẠT CÂN BẰNG
b1) Phương pháp giải
+ Khi biết tần số tương đối các alen lúc đạt cân bằng, ta lập bảng tổ hợp giao tử, suy ra thành phần kiểu gen của quần thể từ đó biết được tần số kiểu hình.
+ Căn cứ vào thành phần kiểu gen của quần thể ta xác định trạng thái cân bằng theo hai trường hợp sau:
• Thành phần kiểu gen của quần thể đạt trạng thái cân bằng khi:
p2.q2 = 
• Thành phần kiểu gen của quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng khi:
p2.q2 ≠
+ Điều kiện để một quần thể chưa đạt cân bằng trở nên cân bằng là: Cho ngẫu phối qua một thế hệ.
b2) Bài tập vận dụng
Một quần thể có thành phần kiểu gen là 0,7AA : 0,2Aa : 0,1 aa
1) Xác định trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của quần thể trên.
2) Cấu trúc di truyền của quần thể được viết như thế nào khi đạt trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen?
Hướng dẫn giải
1)Trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen:
Quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng, vì:
0,7 . 0,1 ≠ 
⇔ 0,07 ≠ 0,01
2) Tần số các alen của quần thể bố mẹ:
p (A) = 0,7 + 0,1 = 0,8; q (a) = 1 – 0,8 = 0,2
Kết quả ngẫu phối giữa thế hệ bố mẹ
Thành phần kiểu gen của F1 là: 0,64 AA : 0,32Aa : 0,04aa.
– Cấu trúc di truyền của F1 đã đạt trạng thái cân bằng, vì:
0,64 . 0,04 = 
= 0,0256
c) Dạng 3:
BIẾT TẦN SỐ KIỂU HÌNH CỦA QUẦN THỂ LÚC CÂN BẰNG. XÁC ĐỊNH TẦN SỐ CỦA CÁC ALEN VÀ VIẾT THÀNH PHẦN KIỂU GEN CỦA QUẦN THỂ
c1) Phương pháp giải
Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn của đề cho, ta xác định tần số tương đối của alen lặn trước rồi suy ra tần số của alen trội sau: q2 (aa) = tỉ lệ % kiểu hình lặn ⇒ q (a) rồi suy ra P (A) = 1 – q (a).
c2) Bài tập vận dụng
Ở một quần thể sóc, A qui định lông dài, a qui định lông ngắn, gen trên NST thường. Một quần thể lúc cân bằng về thành phần kiểu gen có 3200 con, trong đó có 2912 Còn lông dài.
1) Xác định tần số tương đối các alen A và a.
2) Viết thành phần kiểu gen của quần thể.
3) Số cá thể lông dài kiểu gen dị hợp bằng bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
1) Tần số A, a:
Gọi: p(A): tần số của alen A
q(a): tần số của alen a.p(A) + q(a) = 1 .
Số lượng sóc có kiểu hình lông ngắn: 3200 – 2912 = 288
Tỉ lệ sóc kiểu hình lông ngắn, kiểu gen aa: (288 : 3200) x 100% = 9%
Ta có: q2 (aa) = 9% = 0,09 = (0,3)2
Suy ra q(a) = 0,3 ; p(A) = 1 – 0,3 = 0,7
2) Thành phần kiểu gen của quần thể lúc cân bằng:
(0,7A : 0,3a) x 
(0,7A : 0,3a) = 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa
3) Số lượng sóc có kiểu gen dị hợp: 3200 x 0,42 = 1344 cá thể.
d) Dạng 4:
TRƯỜNG HỢP TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CÁC ALEN CỦA PHẦN ĐỰC VÀ PHẦN CÁI TRONG QUẦN THỂ KHÁC NHAU
d1) Phương pháp giải
– Lập bảng ngẫu phối của P, xác định cấu trúc di truyền của F1 theo ẩn số đã đặt.
– Dựa vào tính chất: Quần thể F1 thu được do ngẫu phối P, chưa đạt cân bằng thành phần kiểu gen với tần số các alen như thế nào, thì sau đó ngẫu phối F1 thu được F2 cân bằng, tần số các alen của F2 giống với tần số các alen của F1.
– Từ thành phần kiểu gen của quần thể F2 lúc đạt cân bằng, ta xác định tần số tương đối các alen và đó cũng là tần số các alen của F1. Do vậy, ta lập được hệ phương trình hai ẩn, rồi giải tìm ẩn số.
d2) Bài tập vận dụng
Cho biết tần số alen A của phần cái trong quần thể P là 0,7. Qua ngẫu phối thu được quần thể F2 đạt trạng thái cân bằng với cấu trúc 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa.
1) Tần số các alen A và a của phần đực trong quần thể P bằng bao nhiêu?
2) Viết thành phần kiểu gen của quần thể F1, lúc chưa đạt trạng thái cân bằng. Biết cặp alen nằm trên NST thường.
Hướng dẫn giải
1) Tần số alen của phần cái là A : a = 0,7 : 0,3.
– Gọi p’: Tần số alen A của phần đực;
q’ : Tần số alen a của phần đực. p’ + q’ = 1.
– Sau khi ngẫu phối giữa P, thu được F1 chưa đạt cân bằng với cấu trúc di truyền là: P: (0,7A : 0,3a) x (p (A) : q (a)) ⇒
F1 : 0,7p’ AA + 0,3p’ Aa + 0,7q’ Aa + 0,3q’ aa = 1.
– Tần số alen A, a của F1 cũng bằng của F2:
p’ + q’ = 1 ⇒ q’ = 1 – p’ (2)
Thay (2) vào (1). Giải ra ta được p’ = 0,9 ⇒ q’ = 1 – 0,9 = 0,1.
2) Cấu trúc di truyền quần thể F1, lúc chưa đạt cân bằng:
P: (0,7A : 0,3a) x (0,9A : 0,1a) ⇒ F1: 0,63AA : 0,34Aa : 0,03aa.